הורשה מולטיפקטוריאלית

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

(הבדלים בין גרסאות)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש
גרסה מתאריך 09:04, 23 במאי 2009 (עריכה)
Motti (שיחה | תרומות)
(דף חדש: ליקויים תורשתיים המושפעים מגורמים שונים (תורשה מולטיפקטוריאלית) == תכונות התורשה == הפרעות אלו הן תוצ...)
→ עבור להשוואת הגרסאות הקודמת
גרסה מתאריך 09:31, 23 במאי 2009 (עריכה) (ביטול)
Motti (שיחה | תרומות)

עבור להשוואת הגרסאות הבאה ←
שורה 1: שורה 1:
-ליקויים תורשתיים המושפעים מגורמים שונים (תורשה מולטיפקטוריאלית)+ליקויים תורשתיים המושפעים מגורמים שונים (תורשה מולטיפקטוריאלית).
-== תכונות התורשה ==+== מרכיבי התורשה: גנים וסביבה ==
הפרעות אלו הן תוצאה של ליקויים מצטברים, בדרך-כלל במספר גנים, בשילוב עם גורמים סביבתיים. הפרעות אלו הן תוצאה של ליקויים מצטברים, בדרך-כלל במספר גנים, בשילוב עם גורמים סביבתיים.
-מספר הגנים המעורבים בכל מחלה אינו ידוע. בסוכרת הדורשת אינסולין מניחים, שקיימים לפחות 3 גנים הפועלים יחדיו כדי לגרום להופעת המחלה. במחלות אחרות ייתכנו פחות.+ 
 +ההוכחה וקביעת מידת התרומה הגנטית והסביבתית באה ממחקרי תאומים. בודקים את ה-concordance rate (מה הסיכוי שהמחלה תהיה בתאום שני אם אחד התאומים חלה) בתאומים זהים לעומת תאומים לא זהים. לדוגמא: בסכרת מסוג 2 הקונקורדאנס בתאומים לא זהים הינו 5% (כמו אחים שאינם תאומים) אבל היא כ-60% בתאומים זהים - עובדה זו מלמדת על השפעה גנטית ברורה, אבל למרות שתאומים זהים משותפים בכל הגנים יש גם השפעה סביבתית שגורמת לכך שהקונקורדאנס אינו ב-100% מהמקרים).
 + 
 +'''הגורמים הגנטיים המשפיעים על דרך הורשה זו כוללים:''' מספר הגנים המעורבים בכל מחלה אינו ידוע. בסוכרת הדורשת אינסולין מניחים, שקיימים מס' רב של גנים הפועלים באופן משולב (חלק תורמים מרכזיים יותר וחלק בעלי משקל קטן יותר) כדי לגרום להופעת המחלה. במחלות אחרות ייתכנו פחות.
'''הגורמים הסביבתיים המשפיעים על דרך העברה זו כוללים:''' תזונה, אקלים, תנאים סוציואקונומיים (תנאים ירודים מגבירים את שכיחותם) וגורמים רחמיים. '''הגורמים הסביבתיים המשפיעים על דרך העברה זו כוללים:''' תזונה, אקלים, תנאים סוציואקונומיים (תנאים ירודים מגבירים את שכיחותם) וגורמים רחמיים.
-ההפרעות המועברות בצורה זו הינן שכיחות יותר מכל שאר דרכי ההעברה התורשתיות והן כוללות: סוכרת, דלקות מעי (מחלת קרוהן וקוליטיס), פסוריאזיס, סכיזופרניה ומחלות נפש אחרות, ankylosing spondilytis, מומי לב (ASD, VSD, PDA, טטרולוגיה על-שם פלוט), שפה וחיך שסועים (או רק חיך), , דיסלוקציה מולדת של הירך, הירשפרונג, היפוספדיאס, מנינגומיאלוצלה, היצרות מולדת של הפילורוס (pyloric stenosis).+== דוגמאות למחלות המועברות בצורה זו: ==
 +ההפרעות המועברות בצורה זו הינן שכיחות יותר מכל שאר דרכי ההעברה התורשתיות והן כוללות: סוכרת, דלקות מעי (מחלת קרוהן וקוליטיס), פסוריאזיס, סכיזופרניה ומחלות נפש אחרות, ankylosing spondilytis, מומי לב (ASD, VSD, PDA, טטרולוגיה על-שם פלוט), שפה וחיך שסועים (או רק חיך), , דיסלוקציה מולדת של הירך, הירשפרונג, היפוספדיאס, מנינגומיאלוצלה, היצרות מולדת של הפילורוס (pyloric stenosis).
-== להלן המאפיינים המבדילים דרך תורשה זו מהתורשה המנדליאנית ==+== המאפיינים המבדילים דרך תורשה זו מהתורשה המנדליאנית ==
-1. הסיכוי להישנות (במשפחה שבה יש כבר פרט פגוע), הוא 10%-2% (בדרך-כלל שורש ריבועי של השכיחות הכללית של אותה מחלה).+1. הסיכוי להישנות (במשפחה שבה יש כבר פרט פגוע), הוא 10%-2%. בדרך-כלל שורש ריבועי של השכיחות הכללית של אותה מחלה - למשל הסיכוי למום לב באוכלוסייה הכללית הינו 1:100 ולכן הסיכון להישנות בזוג שכבר נולד לו ילד עם מום לב הינו שורש ריבועי של זה: דהיינו: 1:10. מום פתוח בעמוד שדרה מופיע בשכיחות של 1:1,600 באוכלוסייה הכללית ואילו לזוג שחווה כבר הריון נגוע הסיכון להישנות 1:40.
-2. בחלק מהמקרים קיימת שכיחות שונה בין המינים (pyloric stenosis שכיח יותר בבנים, דיסלוקציה מולדת של הירך שכיחה יותר בבנות).+2. הסיכוי להישנות המחלה בתאום זהה הינה לרוב 60%-20%. בתאומים לא זהים - פחות (10%-2%).
-3. מומים ששכיחותם פחותה באחד המינים, נוטים לעבור בשכיחות יתר לילדים, כשהפרט הראשון שחולה הוא מהמין שאצלו המחלה נדירה יותר (לדוגמה: ב- pyloric stenosis, אם האם חולה, הסיכוי לפגיעה בילדים 25%, ואם האב חולה - הסיכוי הוא רק 4%).+3. הסיכוי להישנות גובר ככל שיש יותר חולים במשפחה. אם לזוג היו 2 הריונות נגועים סיכון ההישנות כ-25%.
-4. הסיכוי להישנות המחלה בתאום זהה הינה 60%-20%. בתאומים לא זהים - פחות (10%-2%).+4. הסיכוי להישנות גובר ככל שהמחלה/מום בפרטים החולים במשפחה חמורים יותר.
-5. הסיכוי להישנות גובר ככל שיש יותר חולים במשפחה.+5. בחלק מהמקרים קיימת שכיחות שונה בין המינים (pyloric stenosis שכיח יותר בבנים, דיסלוקציה מולדת של הירך שכיחה יותר בבנות).
-6. הסיכוי להישנות גובר ככל שהמחלה/מום בפרטים החולים במשפחה חמורים יותר.+6. מומים ששכיחותם פחותה באחד המינים, נוטים לעבור בשכיחות יתר לילדים, כשהפרט הראשון שחולה הוא מהמין שאצלו המחלה נדירה יותר (לדוגמה: ב- pyloric stenosis, אם האם חולה, הסיכוי לפגיעה בילדים 25%, ואם האב חולה - הסיכוי הוא רק 4%).

גרסה מתאריך 09:31, 23 במאי 2009

ליקויים תורשתיים המושפעים מגורמים שונים (תורשה מולטיפקטוריאלית).

מרכיבי התורשה: גנים וסביבה

הפרעות אלו הן תוצאה של ליקויים מצטברים, בדרך-כלל במספר גנים, בשילוב עם גורמים סביבתיים.

ההוכחה וקביעת מידת התרומה הגנטית והסביבתית באה ממחקרי תאומים. בודקים את ה-concordance rate (מה הסיכוי שהמחלה תהיה בתאום שני אם אחד התאומים חלה) בתאומים זהים לעומת תאומים לא זהים. לדוגמא: בסכרת מסוג 2 הקונקורדאנס בתאומים לא זהים הינו 5% (כמו אחים שאינם תאומים) אבל היא כ-60% בתאומים זהים - עובדה זו מלמדת על השפעה גנטית ברורה, אבל למרות שתאומים זהים משותפים בכל הגנים יש גם השפעה סביבתית שגורמת לכך שהקונקורדאנס אינו ב-100% מהמקרים).

הגורמים הגנטיים המשפיעים על דרך הורשה זו כוללים: מספר הגנים המעורבים בכל מחלה אינו ידוע. בסוכרת הדורשת אינסולין מניחים, שקיימים מס' רב של גנים הפועלים באופן משולב (חלק תורמים מרכזיים יותר וחלק בעלי משקל קטן יותר) כדי לגרום להופעת המחלה. במחלות אחרות ייתכנו פחות.

הגורמים הסביבתיים המשפיעים על דרך העברה זו כוללים: תזונה, אקלים, תנאים סוציואקונומיים (תנאים ירודים מגבירים את שכיחותם) וגורמים רחמיים.

דוגמאות למחלות המועברות בצורה זו:

ההפרעות המועברות בצורה זו הינן שכיחות יותר מכל שאר דרכי ההעברה התורשתיות והן כוללות: סוכרת, דלקות מעי (מחלת קרוהן וקוליטיס), פסוריאזיס, סכיזופרניה ומחלות נפש אחרות, ankylosing spondilytis, מומי לב (ASD, VSD, PDA, טטרולוגיה על-שם פלוט), שפה וחיך שסועים (או רק חיך), , דיסלוקציה מולדת של הירך, הירשפרונג, היפוספדיאס, מנינגומיאלוצלה, היצרות מולדת של הפילורוס (pyloric stenosis).

המאפיינים המבדילים דרך תורשה זו מהתורשה המנדליאנית

1. הסיכוי להישנות (במשפחה שבה יש כבר פרט פגוע), הוא 10%-2%. בדרך-כלל שורש ריבועי של השכיחות הכללית של אותה מחלה - למשל הסיכוי למום לב באוכלוסייה הכללית הינו 1:100 ולכן הסיכון להישנות בזוג שכבר נולד לו ילד עם מום לב הינו שורש ריבועי של זה: דהיינו: 1:10. מום פתוח בעמוד שדרה מופיע בשכיחות של 1:1,600 באוכלוסייה הכללית ואילו לזוג שחווה כבר הריון נגוע הסיכון להישנות 1:40.

2. הסיכוי להישנות המחלה בתאום זהה הינה לרוב 60%-20%. בתאומים לא זהים - פחות (10%-2%).

3. הסיכוי להישנות גובר ככל שיש יותר חולים במשפחה. אם לזוג היו 2 הריונות נגועים סיכון ההישנות כ-25%.

4. הסיכוי להישנות גובר ככל שהמחלה/מום בפרטים החולים במשפחה חמורים יותר.

5. בחלק מהמקרים קיימת שכיחות שונה בין המינים (pyloric stenosis שכיח יותר בבנים, דיסלוקציה מולדת של הירך שכיחה יותר בבנות).

6. מומים ששכיחותם פחותה באחד המינים, נוטים לעבור בשכיחות יתר לילדים, כשהפרט הראשון שחולה הוא מהמין שאצלו המחלה נדירה יותר (לדוגמה: ב- pyloric stenosis, אם האם חולה, הסיכוי לפגיעה בילדים 25%, ואם האב חולה - הסיכוי הוא רק 4%).

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות