בדיקת תוצרי הגן במחלה אחוזה ב-X
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
(הבדלים בין גרסאות)
| גרסה מתאריך 13:09, 4 בנובמבר 2023 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה נוכחית (13:10, 4 בנובמבר 2023) (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) (מסיר את כל התוכן מדף זה) |
||
| שורה 1: | שורה 1: | ||
| - | '''''בדיקת סקר להדגמת הפגם הגנטי על ידי בדיקת תוצרי הגן (שיטות כמו Truncation protein):''''' | ||
| - | – במחלה המועברת בתורשה אחוזה לכרומוזום X: | ||
| - | |||
| - | ברור כזה נערך כשידוע הגן האחראי למחלה הנבדקת - הבדיקה נערכת בריצוף מלא של הגן - בדיקה שהפכה להיות נגישה יותר. | ||
| - | |||
| - | הבדיקה נעשית לחולים עצמם – גם אם יש רק חולה יחיד במשפחה. אם ולאחר שנמצא הפגם הגנטי (המוטציה) בשיטה הזו ניתן: | ||
| - | |||
| - | 1. לאפשר לזוג ללדת ילד בריא לבדוק בכל הריון נוסף אם העובר (במיוחד אם הוא ממין זכר) בריא או חולה באמינות מלאה. | ||
| - | |||
| - | 2. לקבוע מי במשפחה נושאת מוטציה (ונחשבת בעצם לנשאית ולא חולה). נשים שתמצאנה נשאיות תוכלנה לעבור בדיקות טרום לידתיות בכל הריון לאפשר אבחון אמין. זה נעשה בהנחייה והכוונה של הגנטיקאי. | ||
| - | |||
| - | '''בדיקת נשאות:''' | ||
| - | |||
| - | ניתן כיום לבצע ברור מקיף של בני הזוג לנשאות של מצבים גנטים קשים רבים, כחלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי]]'''. | ||
| - | |||
| - | '''בדיקת העובר:''' | ||
| - | |||
| - | אם ידוע הפגם הגנטי בקרוב חולה ובני הזוג שבסיכון גבוה ללידת ילד חולה נוסף, ניתן להציע בדיקה מכוונת למנוע הישנות הבעיה - עדיף לפני החזרת העובר לרחם בהפרייה חוץ גופית ('''ראה [[PGD]]'''). לחליפין ניתן לאבחן בתחילת ההיריון '''ב[[בדיקת סיסי שליה]]'''. במקרים שהבעיה מתגלית מאוחר ניתן לבצע גם '''[[בדיקת מי שפיר]]''' אך עדיף תמיד בדיקה מוקדמת. | ||
| - | |||
| - | אם לא ניתן לבדוק בבני משפחה (וגם אם לא קיימים בני משפחה עם מחלה גנטית קשה) יש לדעת כי בדיקות מקיפות אלו של '''[[CGH|צ'יפ גנטי]]''' וגם '''[[ריצוף אקסומי]]''' במי שפיר יוכלו להוות תחליף נאות ברוב הגדול של המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע בתשלום ב'''[[בדיקת מי שפיר]]'''). | ||
