אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

שיטה זו בשימוש רק לאחרונה ונקראת אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X ובלע"ז: Randome inactivation of chromosome X).

השיטה מאפשרת לזהות את אותן משפחות בהן ישנה מחלה המועברת דרך נשים ופוגעת בזכרים בלבד (העברה בהורשה האחוזה בכרומוזום ה-X) – הבדיקה בוחנת אם לאמא של הילד הסובל מהמחלה המסויימת הזאת יש אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X.

באופן טבעי לאישה יש 2 כרומוזומים מסוג X ואחד מהם עובר אינאקטיבציה (ביטול הפעילות של X אחד שהוא בעצם מיותר). בגוף האישה האינאקטיבציה של ה-X בתאים השונים היא אקראית – דהיינו, בחלק מהתאים הביטול הוא של ה-X האבהי (זה שניתן לאשה מאביה) ובחלק אחר של התאים האינאקטיבציה היא של ה-X השני/האימהי. באישה הנושאת מחלות קשות על אחד מכרומוזומי ה-X רואים תופעה מעניינת וחשובה – התאים מבטלים דווקא את ה-X ה"לא תקין" וכך בכל התאים בגוף הופך ה-X התקין להיות הפעיל. בצורה כזו בעצם האינאקטיבציה של ה-X אינה אקראית ומעידה על נשאות.

גילוי אינאקטיבציה לא אקראית, לכן, מזהה את האמא של הילד החולה כנשאית למחלה המועברת בהורשה האחוזה בכרומוזום ה-X. לא כל המקרים/מחלות המורשים בצורה כזו מראים את התופעה אלא רק כמחציתם. לכן העדר זיהוי מצב כזה באמא של ילד עם מחלה גנטית כמו לדוגמא פיגור שכלי לא שולל העברה תורשתית בצורה זו.

בדיקה כזו מוצעת במשפחות בהן יש מספר זכרים עם מחלה מסויימת לא מזוהה או פיגור שכלי לא מאובחן. במשפחה בה תימצא אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X ניתן לזהות באותה דרך את הנשים הנשאיות הנוספות במשפחה שלהן סיכון גבוה (50% בכל הריון של זכר) לאותה הבעייה. במשפחות אלו ניתן לאפשר בהמשך איתור הפגם עצמו ומניעת הישנות מקרים נוספים במשפחה המורחבת.