אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
| גרסה מתאריך 19:47, 11 במאי 2009 (עריכה) Motti (שיחה | תרומות) → עבור להשוואת הגרסאות הקודמת |
גרסה מתאריך 19:48, 11 במאי 2009 (עריכה) (ביטול) Motti (שיחה | תרומות) (←מה משמעות מציאת אינאקטיבציה לא אקרעית של כרומוזום X) עבור להשוואת הגרסאות הבאה ← |
||
| שורה 14: | שורה 14: | ||
| ממצא של אינאקטיבציה לא אקרעית של X בדרגה של 90%-100% מעידה על '''סיכון גבוה מאד''' שהגן האחראי למחלה בקרוב המשפחה (ממין זכר) נמצא באישה באחד מכרומוזומי ה-X שלה. מצב זה אומר שבכל לידה של ילד ממין זכר לאישה זו יש סיכון של כ-50% שתחזור אצלו הבעיה (בדרגות חומרה קשות או קלות יותר). אחת הדרכים להימנע מלידת ילד חולה הינה הפריה חוץ גופית ובדיקת PGD - יוחזרו אז לרחם רק עוברים ממין נקבה. | ממצא של אינאקטיבציה לא אקרעית של X בדרגה של 90%-100% מעידה על '''סיכון גבוה מאד''' שהגן האחראי למחלה בקרוב המשפחה (ממין זכר) נמצא באישה באחד מכרומוזומי ה-X שלה. מצב זה אומר שבכל לידה של ילד ממין זכר לאישה זו יש סיכון של כ-50% שתחזור אצלו הבעיה (בדרגות חומרה קשות או קלות יותר). אחת הדרכים להימנע מלידת ילד חולה הינה הפריה חוץ גופית ובדיקת PGD - יוחזרו אז לרחם רק עוברים ממין נקבה. | ||
| - | ממצא של אינאקטיבציה לא אקרעית של X בדרגה של 90%-80% מעידה על '''סיכון מעט מוגבר''' שהגן האחראי למחלה בקרוב המשפחה (ממין זכר) נמצא באישה באחד מכרומוזומי ה-X שלה. מצב זה אומר שבכל לידה של ילד ממין זכר לאישה זו יש סיכון בערך | + | ממצא של אינאקטיבציה לא אקרעית של X בדרגה של 90%-80% מעידה על '''סיכון מעט מוגבר''' שהגן האחראי למחלה בקרוב המשפחה (ממין זכר) נמצא באישה באחד מכרומוזומי ה-X שלה. מצב זה אומר שבכל לידה של ילד ממין זכר לאישה זו יש סיכון בערך פי 2-3 גבוה מזה של נקבה (לרוב עד כ-10%) שתחזור אצלו הבעיה (בדרגות חומרה קשות או קלות יותר). אין ביחס כזה המלצה לבצע סלקציה של מין עובר. |
| ממצא של אינאקטיבציה לא אקרעית של X בדרגה של 50%-80% לא מעידה על סיכון מוגבר למחלה במין זכר. אולם כאמור, לא כל המקרים/מחלות המורשים בצורה כזו מראים את התופעה אלא רק כמחציתם. לכן העדר זיהוי מצב כזה באמא של ילד עם מחלה גנטית כמו לדוגמא [[איחור בהתפתחות ו/או פיגור שכלי]] לא שולל העברה תורשתית בצורה זו. | ממצא של אינאקטיבציה לא אקרעית של X בדרגה של 50%-80% לא מעידה על סיכון מוגבר למחלה במין זכר. אולם כאמור, לא כל המקרים/מחלות המורשים בצורה כזו מראים את התופעה אלא רק כמחציתם. לכן העדר זיהוי מצב כזה באמא של ילד עם מחלה גנטית כמו לדוגמא [[איחור בהתפתחות ו/או פיגור שכלי]] לא שולל העברה תורשתית בצורה זו. | ||
גרסה מתאריך 19:48, 11 במאי 2009
שיטה זו בשימוש רק לאחרונה ונקראת אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X ובלע"ז: Non-Random inactivation of chromosome X.
השיטה מאפשרת לזהות את אותן משפחות בהן ישנה מחלה המועברת דרך נשים ופוגעת בזכרים בלבד (העברה בהורשה האחוזה בכרומוזום ה-X) – הבדיקה בוחנת אם לאמא של הילד הסובל מהמחלה המסויימת הזאת יש אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X.
באופן טבעי לאישה יש 2 כרומוזומים מסוג X ואחד מהם עובר אינאקטיבציה (ביטול הפעילות של X אחד שהוא בעצם מיותר). בגוף האישה האינאקטיבציה של ה-X בתאים השונים היא אקראית – דהיינו, בחלק מהתאים הביטול הוא של ה-X האבהי (זה שניתן לאשה מאביה) ובחלק אחר של התאים האינאקטיבציה היא של ה-X השני/האימהי. באישה הנושאת מחלות קשות על אחד מכרומוזומי ה-X רואים תופעה מעניינת וחשובה – התאים מבטלים דווקא את ה-X ה"לא תקין" וכך בכל התאים בגוף הופך ה-X התקין להיות הפעיל. בצורה כזו בעצם האינאקטיבציה של ה-X אינה אקראית ומעידה על נשאות.
גילוי אינאקטיבציה לא אקראית, לכן, מזהה את האמא של הילד החולה כנשאית למחלה המועברת בהורשה האחוזה בכרומוזום ה-X. בדיקה כזו מוצעת במשפחות בהן יש מספר זכרים עם מחלה מסויימת לא מזוהה או פיגור שכלי לא מאובחן. במשפחה בה תימצא אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X ניתן לזהות באותה דרך את הנשים הנשאיות הנוספות במשפחה שלהן סיכון גבוה (50% בכל הריון של זכר) לאותה הבעייה. במשפחות אלו ניתן לאפשר בהמשך איתור הפגם עצמו ומניעת הישנות מקרים נוספים במשפחה המורחבת.
מה משמעות מציאת אינאקטיבציה לא אקרעית של כרומוזום X
באישה שיש לה קרובים (בן או אח או אחר) ממין זכר עם איחור בהתפתחות/פיגור שכלי או אוטיזם:
ממצא של אינאקטיבציה לא אקרעית של X בדרגה של 90%-100% מעידה על סיכון גבוה מאד שהגן האחראי למחלה בקרוב המשפחה (ממין זכר) נמצא באישה באחד מכרומוזומי ה-X שלה. מצב זה אומר שבכל לידה של ילד ממין זכר לאישה זו יש סיכון של כ-50% שתחזור אצלו הבעיה (בדרגות חומרה קשות או קלות יותר). אחת הדרכים להימנע מלידת ילד חולה הינה הפריה חוץ גופית ובדיקת PGD - יוחזרו אז לרחם רק עוברים ממין נקבה.
ממצא של אינאקטיבציה לא אקרעית של X בדרגה של 90%-80% מעידה על סיכון מעט מוגבר שהגן האחראי למחלה בקרוב המשפחה (ממין זכר) נמצא באישה באחד מכרומוזומי ה-X שלה. מצב זה אומר שבכל לידה של ילד ממין זכר לאישה זו יש סיכון בערך פי 2-3 גבוה מזה של נקבה (לרוב עד כ-10%) שתחזור אצלו הבעיה (בדרגות חומרה קשות או קלות יותר). אין ביחס כזה המלצה לבצע סלקציה של מין עובר.
ממצא של אינאקטיבציה לא אקרעית של X בדרגה של 50%-80% לא מעידה על סיכון מוגבר למחלה במין זכר. אולם כאמור, לא כל המקרים/מחלות המורשים בצורה כזו מראים את התופעה אלא רק כמחציתם. לכן העדר זיהוי מצב כזה באמא של ילד עם מחלה גנטית כמו לדוגמא איחור בהתפתחות ו/או פיגור שכלי לא שולל העברה תורשתית בצורה זו.
