Warmian bone

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

שמות נרדפים: wormian bones, וורמיאן בון, תפר עצם הגולגולת דמוי תולעת.

[עריכה] מהו הממצא ומשמעותו?

מדובר בממצא המתגלה בהיריון בבדיקת אולטרה-סאונד ונראה כתוספת של עצם קטנה באזור התפרים של הגולגולת.

מיקומן השכיח: מוצאים אותן יותר בתפרים האחוריים (מכונים תפרים למבדואידים) – רובן סביב העצמות הפריאטליות.

הממצא בנורמלים:

ממצא כזה מופיע בכ- 8%-15% מהאוכלוסייה הכללית.

הממצא שכיח יותר בקב' אתניות מסוימות (סינים למשל), ובזכרים יותר מאשר בנקבות.

נמצאה שכיחות יחסית גבוהה גם באנשים בריאים עם מבנה ראש שטוח בחלקו האחורי (ראש ברכיצפלי), כנראה עקב לחץ סביבתי בחלק אחורי של הגולגולת.

הממצא במצבי מחלה:

כאמור, ברוב המקרים אין מומים נוספים והגדילה של העובר תקינה. במקרים אלו תוספת הסיכון לבעיות נוספות היא פחות מ- 1% מעבר לסיכון הרגיל בהריון (3%-4%). תוספת הסיכון הינה בעיקר ל:

מחלות שבהן נפח הגולגולת גדול (הידרוצפלוס),

מצבים של סגירה מוקדמת של התפרים (קרניוסנאוסטוזיס למינהם),

מצבים של רפיון או היפוטוניה (תסמונת דאון לדוגמא),

מקרים שבהן יש מינרליזציה לא תקינה של עצם (מחלת שלד מסוג אוסטאוגנזיס-אימפרפקטה - OI, או ב-Cleido cranial dysplasia וכד').

מקרים אלו בד"כ מלווים בסימנים נוספים הניתנים לזיהוי באולטרה-סאונד, וכמובן שכיחותן קטנה.

הסבירות לקיום בעיה רפואית משמעותית אם הממצא יחיד:

לכן, כשהממצא היחיד הינו Warmian bone בודד (עצם קטנה נוספת בתפר בגולגולת), הסבירות שמדובר בווריאציה של הנורמה מאוד גדולה.

[עריכה] מה מומלץ במקרה ומאובחן ממצא זה?

מומלץ לוודא בבדיקת אולטרא-סאונד בשב' 29-30 שמבנה גולגולות סימטרי, שקיימת מינרליזציה תקינה של הגולגולת, שהגדילה תקינה, כמות מי שפיר תקינה, ותנועות עובר רגילות.

לגבי צורך במי שפיר:

על פי רוב הדעות, כממצא יחיד (וכשאר בדיקות הסקר לאיתור בעיות כרומוזומליות (סקר ביוכימי בדם = חלבון עוברי, שקיפות עורפית) מראות סיכון נמוך מאוד אין המלצה לבצע דיקור מי שפיר.

ניתן לקחת טווח ביטחון מעט יותר גדול מאשר הגבולות הרשמיים של הדיקור (במקום עד סיכון של 1:386 ניתן להחליט לבצע דיקור עד 1:1000.

במקרים שישנם ממצאים נוספים הגבולות הללו לא מספיקים ויש צורך בייעוץ גנטי. אז גם יש לבצע דיקור מי שפיר.