סיכון הישנות של הפרעות כרומוזומיות
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
כשבאים להעריך את הסיכון שבהישנות של הפרעות כרומוזומיות, חשוב לדעת מה טיב ההפרעה, שהיתה בעובר הראשון, שסבל מהבעייה. חשוב לציין, שגם כשסיכון ההישנות אינו מוגבר באופן מובהק ביחס לאוכלוסיה הכללית (כ-1:300) - מומלץ לכל זוג עם היסטוריה של הפרעה כרומוזומית בהיריון, לאבחן ולבדוק את מבנה הכרומוזומים של העובר בכל היריון עתידי.
• בהפרעה כרומוזומית מספרית (טריזומיה או מונוזומיה) יש סיכון להישנות המקרה בעתיד בשיעור של 1% מעל הסיכון של כל אישה אחרת באותו גיל. הסיכון נמוך במקצת כשההפרעה המספרית קשורה לכרומוזומי המין (X,Y) אצל העובר. הגיל האימהי אף הוא גורם משפיע על היווצרות ליקויים במספר הכרומוזומים.
• כשאחד מבני הזוג הוא בעל הפרעה מספרית באחד מכרומוזומי המין, קיים תאורטית סיכון מוגבר במקצת ללדת ילד שיש לו הפרעה דומה בכרומוזמי המין. בפועל אין השכיחות גבוהה (יתכן ובכלל לא מוגברת) אלא אם מבצעים הפריה חוץ רחמית עם מיקרומניפולציה (ICSI).
• כשההפרעה הכרומוזומית בהיריון קודם היתה מבנית (כגון: טרנסלוקציה, אינברסיה, חסרים או תוספות מינימליים) ומבנה הכרומוזומים של שני ההורים תקין - יהיה סיכוי ההישנות בעובר נמוך. הוא לא יגבר באופן מובהק מול הסיכון באוכלוסייה. אמנם הסיכון אינו 0% כי קורה, שמבנה הכרומוזומים של ההורים נראה על פניו תקין, אך בכ"ז קיימת אצל אחד מהם ההפרעה בחלק מתאי אבר המין (מוזאיקה). את זה הם עלולים להוריש לעובר. אך, כאמור, מצב זה נדיר ולכן הסיכון האמפירי אינו עולה באופן מובהק.
• כשההפרעה הכרומוזומית מבנית והודגמה באחד ההורים בצורה מאוזנת או לא מאוזנת (טרנסלוקציה, אינברסיה, כרומוזום מרקר ועוד), קיים סיכון מובהק שתישנה בהריונות הבאים. הסיכון האמפירי משתנה על פי 2 נתונים: על לפי הכרומוזומים המעורבים ואם הבעיה בבעל או באישה.
• כשההפרעה הכרומוזומית בעובר היא מסוג מוזאיקה ולהורים כרומוזומים תקינים, הסיכון שתישנה הפרעה כרומוזומית בהריון נוסף להורים אלו אינו גובר באופן מובהק. הסיבה היא שההפרעה לא חלה בתאי המין של העובר אלא לאחר שלב חלוקת הביצית המופרת למספר תאים – כלומר הבעיה לא נבעה בהורים.
