הולופרוזאנצפלי

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

[עריכה] מה המום?

מדובר בפגם קשה במוח המתפתח עוד בהיות העובר ברחם - המוח לא מתחלק ל-2 חלקים (מכונים המיספרות) ונשאר כמוח אחד מרכזי. כך במקום 2 חדרים צדדים יש חדר אחד.

[עריכה] הסיבות למום:

הן גנטיות - מדובר בשונות רבה - הרבה גנים ופגמים גנטיים יכולים לגרום לאותה תמונה קלינית.

הרבה מהמקרים הינם תוצאה של פגם גנטי בביצית או זרע ולא מורשים מההורים.

[עריכה] ברור גנטי

1. בדיקת כרומוזומים חשובה לשלול סיבות בהן הפגם כרומוזומלי (עדיף בדיקת כרומוזומים בשיטת הצ'יפ הגנטי). אם הכרומוזומים תקינים ניתן לנסות לאתר מוטציות בגנים ספציפים - ראה סעיף הבא.

2. ישנם מספר גנים עיקריים שבהם ניתן לנסות לאתר מוטציה - איתור המוטציה יכל לסייע בייעוץ גנטי מדוייק ואבחון טרום לידתי מוקדם בהיריונות הבאים. הגנים הללו כוללים: SHH, ZIC2, SIX3, TGIF.