דיקור חבל טבור

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

בדיקה זו מתבצעת רק בהנחייה של יועץ גנטי ולאחר ייעוץ גנטי מפורט.

בבדיקה זו מתבצעת דגימת דם של העובר תוך דיקור חבל הטבור בהנחיית אולטרה-סאונד. מכיוון שניתן לבצע בדיקת כרומוזומים מהירה יחסית בדם המתקבל, ואין צורך לגדל תאים כמו בבדיקת מי שפיר, הבדיקה מאפשרת לתת מענה לבעיות דחופות המתעוררות בשבועות מאוחרים של ההריון. לדוגמא, חשד לבעיה כרומוזומית המתעורר בעקבות ממצא בלתי תקין בבדיקת אולטרה-סאונד. בנוסף, מאפשרת דגימת הדם מהעובר לבצע בדיקות מעבדה נוספות, כמו- רמת נוגדנים המעידים על חשד לזיהום תוך רחמי בעקבות חשיפה לזיהום נגיפי (ויראלי), או הפרעות בקרישת הדם (למשל המופיליה).


השימוש בשיטת בדיקה זו פוחת עם השנים ובעקבות השתכללות שיטות המעבדה (FISH לדוגמא) המאפשרות לקבל במהירות את המידע ממי שפיר שדגימתם לא מסובכת ומסוכנת פחות. למרות זאת במקרים מסוימים בהם דיקור מי שפיר אינו נותן מענה מספק מבוצעת בדיקה זו למרות שהסיכון שבה גבוה במקצת יחסית לשאר הבדיקות הפולשניות (מקרה הפלה אחד מתוך 100 פעולות).


ראה על מגבלות הבדיקה, בדיקות נוספות שניתן לבצע בדגימה, וכד' תחת בדיקת סיסי שליה.

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות