מוזאיקה 45XO/46XY

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

מוזאיקה של תסמונת טרנר בה יש מעורבות התאים בגוף משולבת זכרית/נקבית - ומדובר בשילוב של תאים 46XY עם 45XO ? דהיינו מצב של 45XO/46XY.

[עריכה] מה זה ואיך זה קורה?

מדובר בעובר שהתחיל את חייו בעת ההפריה כזכר (45XY) ותא זה איבד את ה-Y במהלך חלוקות תאי העובר – רק בחלק מהתאים. התאים שאיבדו את כרומוזום Y מסומנים 45XO. כשכל התאים עם 46XY מדובר בזכר תקין.

כשכל התאים הם מסוג 45XO מדובר מדובר בחזות נקבית שלה יש רק כרומוזום X אחד תקין - מצב המכונה תסמונת טרנר. לכן, העירוב של 45XO עם 46XY גורם בזמן ההתפתחות המינית של העובר ל-2 תשדורות סותרים: 1. לייצר מצד אחד "זכר". 2. לייצר מצד שני "נקבה".

בדרך כלל גובר אחד מהשניים ויש חזות חיצונית רגילה של נקבה או זכר - לרוב יקבע המין לפי מי מהשניים בריכוז גדול יותר בתאי המין של הנבדק. בדרך כלל זה משתקף בקורלציה לריכוז התאים המי שפיר. לעיתים יותר נדירות המין החיצוני מעורב (זכרי ונקבי במידות שילוב שונות).

[עריכה] אם מבחינה חיצונית רואים זכר:

הביטוי יכל להיות בדרגות חומרה משתנות, לרוב קל. הביטוי הקל יהיה: זכר הנראה כבן רגיל שהבעיה היחידה שלו תהיה קומה מעט נמוכה (150-160 ס"מ) - מקרים אלו ניתן לטפל בהצלחה עם הורמון גדילה. ביטוי נוסף: ייתכנו גם בעיות בפיריון וחוסר זרע (אך לא בפעילות מינית).

ביטוי יותר קשה יכל להתבטא באי ירידת אשכים לתעלה - אז עלולים להתפתח גידולים (סיכוי לכך 30%) של האשך (מכונה גונדה כי ייתכן וזה אז יהיה במבנה של שחלה). הגידולים הללו אם מופיעים מתפתחים לאט ולכן הן לרוב מתגלים בזמן וניתנים לטיפול מלא. בכל זאת מומלץ להרחיק את הגונדות אם האשכים לא יורדים. זמן ירידת האשך בעובר הינו בשבועות 32-30 להיריון.

בעיות אחרות: לחלק מהילדים יתכנו סימנים חיצוניים חלקיים של טרנר כמו צוואר קצר, מגבלות קלות בישור מרפקים וכדומה.

מבחינת התפתחות שכלית: בתסמונת טרנר קלאסית (45XO) ישנה עלייה קלה בסיכון לאיחור התפתחותי ובעיות בתקשורת (תוספת של כ-3% מעבר לסיכון הרגיל שקיים בכל היריון) ולכן נשאלה שאלה אם גם במוזאיקה של 45XO/46XY ישנה עליה קלה בסיכון לאיחור התפתחותי או הפרעות בתקשורת. בעבודה שעקבה מספר שנים ובחנה את ההתפתחות השכלית היו כ-25 ילדים מעל גיל 2ש' והתפתחותם היתה תקינה. מספר זה של נבדקים הינו יחסית קטן אך בכל זאת זו תוצאה מעודדת.

מה יכל להעיד על סיכוי גדול יותר שהביטוי הקליני יהיה בצד הקל של הספקטרום?

- מקרים של מוזאיקה המתגלים בבדיקת מי שפיר שגרתית קלים יותר ממקרי מוזאיקה המתגלים על ידי רופאי הילדים - זאת כיון שהמקרים הקלים אינם מגיעים לגילוי בגיל הילדות.

- כשאחוז התאים הבלתי מתאימים למין החיצוני קטן מאד (כשרואים בן ואחוז התאים עם 45XO קטן) - אמנם אין מדובר בוודאות מלאה, אבל לרוב כשאחוז התאים של 45XO בזכר הינו קטן מאד (לדוגמא פחות מ-10%) התמונה תהיה בחלק הקל של הספקטרום.

- כשאין שום סימן באולטרהסאונד בהריון - אין בעיה בבדיקת השקיפות העורפית, אין עיכוב בגדילה, קצב גדילת היקף הראש תקין, אין ריבוי מי שפיר, ואין מום לב. וכמובן אם בהמשך האשך יורד במקרה ומדובר בזכר.

[עריכה] אם מבחינה חיצונית רואים נקבה:

התמונה תהייה דומה למה שמתואר בתסמונת טרנר. חומרת הביטוי כאן יכל להיות בדרגות שונות אבל לרוב הביטוי מלא, עם חוסר ביציות, חוסר התפתחות מינית משנית עצמונית, קומה נמוכה ועוד. גם הסיכון לאיחור בהתפתחות דומה למה שרואים בתסמונת טרנר קלאסית (תוספת של כ-3% מעבר לסיכון הרגיל שקיים בכל היריון).

[עריכה] מקרים מיוחדים

במקרים הקשים המין החיצוני מעורב (זכרי ונקבי במידות שילוב שונות). רוב מצבים אלו בדרך כלל ניתן לזהות באולטרהסאונד בהיריון.

[עריכה] מהו סיכון ההישנות?

אף שהבעיה היא בחומר הגנטי היא לא תורשתית ולא נובעת מבעיה בהורים. לזוג שהיה לו כבר הריון עם מוזאיקה כזו יש סיכון נוסף קטן (1% בלבד) להישנות בעיות כרומוזומליות בהריון נוסף. כל זוג כזה זכאי לבדיקת מי שפיר בכל הריון נוסף וכאמור רוב הסיכויים (99% בד"כ) שהבכל זוג כזה זכאי לבדיקת מי שפיר בכל הריון נוסף וכאמור רוב הסיכויים (99% בד"כ) שהבעיה לא תישנה.

בני משפחה יותר רחוקים אינם בסיכון מוגבר באופן משמעותי.