כינוס 2026
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
פרופ’ שוחט,
ניסיתי לאתר את רשימת ה־Late Breaking Abstracts וה־Best Abstracts של ESHG 2026, אך נכון להיום התקצירים המלאים של 2026 עדיין אינם זמינים לציבור בצורה שמאפשרת דירוג אובייקטיבי.
לכן הכנתי עבורך את מה שלדעתי היה “Top 20” עבור גנטיקאי קליני, בהתבסס על הנושאים שקיבלו את החשיפה הגדולה ביותר בתוכנית, בהרצאות המליאה, ובמגמות המחקר המובילות שהוצגו בכנס.
1. Non-invasive fetal genome/exome sequencing
הנושא החם ביותר בכנס.
התקדמות משמעותית ביכולת לשחזר את הגנום העוברי מתוך cfDNA אימהי בלבד, כולל:
- SNVs
- indels
- CNVs
- מחלות מונוגניות
מדובר בצעד ראשון לקראת “מי שפיר וירטואלי”.
⸻
2. AI-based fetal genome reconstruction
קבוצת BGI הציגה שימוש במודלי Transformer לצורך הפרדת ה־maternal background ובניית גנום עוברי מלא.
אם יאומת, זה עשוי לשנות לחלוטין את תחום ה־prenatal genetics.
⸻
3. Long-read sequencing במקרי Exome-negative
המסר היה ברור:
מטופלים רבים עם:
- ID
- ASD
- אפילפסיה
- מחלות נוירומוסקולריות
מקבלים אבחנה רק לאחר Long-read WGS.
⸻
4. Repeat expansion disorders שלא אובחנו בעבר
פריצת דרך משמעותית ב:
- RFC1
- NOTCH2NLC
- FMR1 mosaics
- expansions חדשות
הודות ל־Nanopore ו־PacBio.
⸻
5. RNA sequencing כאמצעי אבחנתי שגרתי
אחד הנושאים החוזרים ביותר בכנס.
במרכזים מובילים RNA-seq כבר אינו מחקר אלא בדיקת אבחון.
במיוחד עבור:
- splice variants
- deep intronic variants
- VUSs
⸻
6. Episignatures ו-methylation profiling
התרחבות דרמטית של מאגרי episignatures.
מחלות רבות של chromatin remodeling נכנסות כעת לאבחון מבוסס methylation.
רלוונטי במיוחד ל:
- Kabuki
- Wiedemann-Steiner
- Coffin-Siris
- CHARGE-like syndromes
⸻
7. Multi-omics diagnostics
DNA בלבד כבר לא מספיק.
המודל החדש:
- Genome
- RNA
- Methylation
- Proteomics
באותו מטופל.
⸻
8. Gene discovery ב־NDD
עשרות גנים חדשים הוצגו בתחום:
- Intellectual disability
- Autism
- Epileptic encephalopathy
זה היה אחד הטרקים העמוסים ביותר.
⸻
9. Mosaicism detection
רגישות חדשה לזיהוי:
- low-level mosaicism
- gonadal mosaicism
- parental mosaicism
עם השלכות עצומות לייעוץ גנטי.
⸻
10. Tissue-aware AI interpretation
עבודה מעניינת מאוד מישראל.
מערכת TRACEvar מוסיפה מידע רקמתי לפירוש וריאנטים.
עשויה לשפר משמעותית prioritization.
⸻
11. Deep phenotyping באמצעות AI
שילוב:
- Face analysis
- HPO terms
- Clinical notes
לזיהוי תסמונות נדירות.
⸻
12. Genome-first medicine
אחת המגמות החזקות בכנס.
מעבר מ: “יש מחלה → נחפש גן”
ל: “יש גן → נחפש מחלה”
⸻
13. Polygenic risk scores
פחות הייפ, יותר יישום.
במיוחד:
- CAD
- Breast cancer
- Type 2 diabetes
⸻
14. Cardiogenomics
התקדמות משמעותית ב:
- TTN
- FLNC
- DSP
והערכת סיכון למוות פתאומי.
⸻
15. Rare disease networks
הוצגו נתונים מקונסורציומים בינלאומיים גדולים לפתרון מקרים לא מאובחנים.
הגישה הגלובלית הופכת לסטנדרט.
⸻
16. Functional genomics at scale
CRISPR-based assays
לסיווג:
- VUS
- missense variants
בקצב שלא היה אפשרי בעבר.
⸻
17. AI for variant classification
מעבר ממערכות סיוע למערכות כמעט אוטונומיות לסיווג ACMG.
הנושא עורר גם לא מעט דיונים אתיים.
⸻
18. New treatments for rare diseases
אחד המסלולים הפופולריים ביותר.
דגש על:
- ASO
- RNA therapeutics
- base editing
- prime editing
⸻
19. Ultra-rare personalized therapies
המשך המהפכה של “N-of-1 therapies”.
טיפולים שנבנים עבור חולה יחיד.
⸻
20. Integration of genomics into healthcare systems
אולי פחות סקסי מדעית, אבל כנראה בעל ההשפעה הגדולה ביותר.
השאלה כבר אינה: “האם לבצע ריצוף?”
אלא: “איך מטמיעים ריצוף לכל האוכלוסייה?”
⸻
אילו 5 תקצירים הייתי ממליץ לגנטיקאי קליני לקרוא ראשון?
1. Non-invasive fetal genome sequencing. 2. AI reconstruction of fetal genomes. 3. Tissue-aware variant interpretation (TRACEvar, בן-גוריון/שיבא/סורוקה). 4. Long-read sequencing for unsolved rare disease cases. 5. Multi-omics (Genome + RNA + methylation) לאבחון מחלות נדירות.
מכיוון שאתה עוסק בגנטיקה קלינית ובהפרעות נוירו־התפתחותיות, הייתי מדרג את הנושאים בעלי ההשפעה העתידית הגדולה ביותר על עבודת המרפאה כך:
1. Long-read sequencing 2. RNA-seq diagnostics 3. Episignatures 4. Prenatal genome sequencing 5. AI-assisted variant interpretation
אלו חמשת התחומים שלדעתי ישנו את האבחון הקליני יותר מכל דבר אחר במהלך 5 השנים הקרובות
