סקר ילודים- חידושים

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

גרסה מתאריך 20:51, 18 ביוני 2026 מאת Motti (שיחה | תרומות)
(הבדל) → הגרסה הקודמת | הגרסה הנוכחית (הבדל) | הגרסה הבאה ← (הבדל)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש

מה היה הטרנד החשוב ביותר?

לא גן מסוים אלא שינוי תפיסתי:

לפני 5 שנים רוב הגנים החדשים התגלו באמצעות Exome.

ב־2026 רוב הגנים החדשים בעלי העניין התגלו באמצעות:

1. Whole Genome Sequencing 2. Long-read Sequencing 3. RNA Sequencing 4. Methylation Profiling 5. Functional Genomics

למי שעוסק בילדים עם לקות אינטלקטואלית, אוטיזם ואנצפלופתיות התפתחותיות, התחושה מהכנס הייתה שאנו נכנסים לעידן שבו חלק ניכר מהגנים החדשים לא יימצאו באקסונים אלא במנגנוני בקרה, RNA לא־מקודד וארגון כרומטין.


מקור: https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A1%D7%A7%D7%A8_%D7%99%D7%9C%D7%95%D7%93%D7%99%D7%9D-_%D7%97%D7%99%D7%93%D7%95%D7%A9%D7%99%D7%9D
כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות