PKU
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
במחלת PKU (פנילקטונוריה), חלק מהמוטציות גורמות רק לאמת פניל אלנין גבוהה בדם הילוד והילד מסתדר ללא טיפול - רשימת המוטציות בגן לפי מה יגרום ל-PKU ומה יגרום להיפרפנילאלנינמיה ניתן למצוא במאמר: [5] ובלינק http://www.biopku.org/home/docs/APV.pdf
מחלת PKU קלאסית:
במחלה זו חסרהאינזים פנילאלנין הידרוקסילאז (PAH) שתפקידו להמיר את חומצת האמינו פנילאלנין לחומצת אמינו אחרת, טירוזין. פנילאלנין, המצויה בחלבונים רבים המשמשים כמזון לאדם, מצטברת (כתוצאה מהיעדר האנזים) ברקמות שונות בגוף וגורמת נזק לתאים, במיוחד לתאי המוח. חלק מהפנילאלנין הבלתי-מפורק מומר לפנילקטונים, והללו מופרשים מהגוף דרך השתן והזיעה; הדבר מקנה לשתן ולזיעה ריח אופייני.
ללא טיפול גורמת המחלה למוגבלות שכלית התפתחותית, אפילפסיה ואוטיזם כבר בגיל צעיר, לעיתים תוך מספר שבועות לאחר הלידה. אם המחלה מזוהה בלידה, ניתן להתמודד עמה באמצעות דיאטה קפדנית, נטולת חומצת האמינו פנילאלנין. לחולים בפנילקטונוריה אסור, בין השאר, לשתות משקאות דלי-קלוריות המכילים את הממתיק המלאכותי אספרטיים, עליהם להימנע מאכילת מזונות עתירי חלבונים, כגון בשר, מוצרי חלב וקטניות. לרוב מותר להם לאכול מזונות עתירי עמילן, כגון תפוחי אדמה ותירס – אבל בכמויות מוגבלות, ותוך פיקוח על כמות הפנילאלנין הנצרכת ממזונות אלה. החולים נוטלים תוספי מזון וויטמינים כדי לחפות על החוסר שנוצר מהדיאטה.
הדיאטה במידה ותהיה קפדנית מונעת פיגור שכלי ונזק חמור אך זה לגמרי לא מושלם ויש לצפות לתפקוד נוירו-קוגניטיבי תת-אופטימלי קל-בינוני.
מומלץ לכל אישה ובמיוחד בנשאיות ל-PKU להימנע משתיית משקאות "דיאט" המכילים אספרטם.
בכדי להימנע מהמחלה בילדים מומלץ כאן להוסיף בדיקת PGD לתהליך ה-IVF בעתיד. או להחזיר את העוברים המוקפאים ולבדוק בהיריון בסיסי שליה בשבוע 12.
בהיריון יש להשלים בדיקת סיסי שליה ואז לשקול תוספת אקסום. בכדי לבצע את הריצוף האקסומי לעובר בבדיקת מי השפיר יש להוריד את ה-raw data לדיסק ולהביאו למקום הדיקור – שם תבקשו את הבדיקה.
