בדיקת תוצרי הגן במחלה אחוזה ב-X
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
בדיקת סקר להדגמת הפגם הגנטי על ידי בדיקת תוצרי הגן (שיטות כמו Truncation protein): – במחלה המועברת בתורשה אחוזה לכרומוזום X:
ברור כזה נערך כשידוע הגן האחראי למחלה הנבדקת - הבדיקה נערכת בריצוף מלא של הגן - בדיקה שהפכה להיות נגישה יותר.
הבדיקה נעשית לחולים עצמם – גם אם יש רק חולה יחיד במשפחה. אם ולאחר שנמצא הפגם הגנטי (המוטציה) בשיטה הזו ניתן:
1. לאפשר לזוג ללדת ילד בריא לבדוק בכל הריון נוסף אם העובר (במיוחד אם הוא ממין זכר) בריא או חולה באמינות מלאה.
2. לקבוע מי במשפחה נושאת מוטציה (ונחשבת בעצם לנשאית ולא חולה). נשים שתמצאנה נשאיות תוכלנה לעבור בדיקות טרום לידתיות בכל הריון לאפשר אבחון אמין. זה נעשה בהנחייה והכוונה של הגנטיקאי.
בדיקת נשאות:
ניתן כיום לבצע ברור מקיף של בני הזוג לנשאות של מצבים גנטים קשים רבים, כחלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי.
בדיקת העובר:
אם ידוע הפגם הגנטי בקרוב חולה ובני הזוג שבסיכון גבוה ללידת ילד חולה נוסף, ניתן להציע בדיקה מכוונת למנוע הישנות הבעיה - עדיף לפני החזרת העובר לרחם בהפרייה חוץ גופית (ראה PGD). לחליפין ניתן לאבחן בתחילת ההיריון בבדיקת סיסי שליה. במקרים שהבעיה מתגלית מאוחר ניתן לבצע גם בדיקת מי שפיר אך עדיף תמיד בדיקה מוקדמת.
אם לא ניתן לבדוק בבני משפחה (וגם אם לא קיימים בני משפחה עם מחלה גנטית קשה) יש לדעת כי בדיקות מקיפות אלו של צ'יפ גנטי וגם ריצוף אקסומי במי שפיר יוכלו להוות תחליף נאות ברוב הגדול של המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע בתשלום בבדיקת מי שפיר).
