תסמונת עיני החתול
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
שמות נרדפים: שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה - כרומוזום 22 הנמצא סמוך לתסמונת המפורסמת המכונה VCF. תסמונת cat eye disease. תסמונת Chromosome 22 partial tetrasomy
תוכן עניינים |
[עריכה] שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה
תסמונת זאת נובעת מטריפליקציה (מצב בו יש 4 עותקים במקום 2 באופן רגיל, של מקטע כרומוזומלי באיזור 16,888,899-18,649,190 של כרומוזום 22q11.1q11.21.
לרוב מדובר ביצירת כרומוזום נוסף המכונה "מרקר" המכיל את המקטע הנוסף והוא נובע מ-inversion-duplication של המקטע הספציפי הזה.
בדיקת CMA (צ'יפ גנטי) המאפשרת סקירת הגנום לשינויים מזעריים יכולה לאתר את הממצא אך לא תוכל להראות שמדובר במרקר כרומוזום לעומת הכפלה פנימית של המקטע בכרומוזום.
הגן העיקרי באיזור מכונה: CECR7 cat eye syndrome chromosome region, candidate 7
טטרהזומיה (טריפליקציה) של המקטע הזה
תוארה בעשרות מקרים שעברו בדיקת ציפ גנטי. מטבע הדברים, כיון שרוב הנבדקים הנשלחים לבדיקה זו היו עם איחור התפתחותי, רוב אלו עם החסר היו ילדים עם בעיות התפתחות, ופיגור שכלי או אוטיזם. לרובם היה איחור בדיבור.
בכ85% מהמקרים הממצא מורש מאחד ההורים - ההורים הללו היו בריאים פרט לאחת עם איחור התפתחותי.
באוכלוסייה הכללית זה די נדיר למצוא דופליקציה כזו ותוארו מקרים בודדים מתוך עשרות אלפי נבדקים. מאידך, הממצא אחראי לחלק מהמקרים עם פיגור שכלי - לפחות 1:500 ילדים עם פיגור שכלי תהיה זו הסיבה (32 מתוך 15,749 שנבדקו). באוכלוסיה הבריאה הדופליקציה נמצאה ב-5 מתוך 10,118 נבדקים).
הערכה כי הסיכון לפיגור שכלי ניכר בממצא כזה הינו כ-10% ובעיות התפתחות קלות יותר בכ-20%.
[עריכה] מידת ביטוי המחלה:
חדירות תסמונת החסר גדולה. 80-90% מהחולים ידגימו חסימה מולדת של פי הטבעת, ופיט בקידמת האוזן. 50% ידגימו פיגור שכלי קל. כמו כן ב-50% נוספים יתכנו מומי לב, קומה נמוכה, היפוטוניה, והיפופלזיה של הכליות. פחות שכיח ניתן למצוא גם מומים באברי המין, בעיות שמיעה, ומיקרופטלמיה.
[עריכה] המידע הגנטי המולקולרי:
הגן למחלה: CECR7 cat eye syndrome chromosome region, candidate 7
[עריכה] האמצעים לברור גנטי:
בדיקה אבחנתית:
המרקר ניתן לזיהוי בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים ניתן לזהות את החסר ובשיטת ה- CGH הצ'יפ הגנטי, ובשיטת FISH (אם מכוונים את הבדיקה לאיזור זה).
לרוב הממצא אינו מורש מההורים כמובן.
בדיקת נשאות:
כמו בדיקה אבחנתית.
בדיקת העובר:
כמו בדיקה אבחנתית. ניתן גם להציע אבחון טרום השרשה בהפרייה חוץ גופית (PGD).
מאמר: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/26/cat-eye-syndrome
