רשימת מחלות ומוטציות ביהודים

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

טבלאות של מוטציות מוכרות בקרב יהודים ניתן לראות באתר של goldenhelix:

[1]

Dysautonomia, familial unknown IKBKAP [IVS20+6T>C]; [R696P] Oculopharyngeal Muscular Dystrophy 5 families PABP2, expansion Retinitis pigmentosa 2 families FAM161A [c.1355_6delCA]; [c.1567C>T]


מקור: https://genopedia.co.il/index.php/%D7%A8%D7%A9%D7%99%D7%9E%D7%AA_%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%95%D7%AA_%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%98%D7%A6%D7%99%D7%95%D7%AA_%D7%91%D7%99%D7%94%D7%95%D7%93%D7%99%D7%9D
כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות