בדיקות סקר לנשאות של מוטציות שכיחות בגנים BRCA1+2

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

בדיקת סקר לנשאות נטייה גנטית לסרטן שד ושחלה:

- כעת אפשר לבצע בדיקות דם ל-BRCA ללא ייעוץ גנטי מקדים – "סקר נשאות ל- BRCA" ניתן לראות פרטים גם בכתובת: prof.mshohat.com

[עריכה] מה כוללת הבדיקה:

מדובר בבדיקת דם לאיתור נשים וגברים שלהם נטייה גנטית לסרטן שד (80%) ושחלה (40%). מטרת הבדיקה לאתר אנשים שיש להם הנטיה הגנטית ולהציע להם תכנית מעקב מתאימה.

מסתבר שבקרב אשכנזים יש מצב מיוחד:

1. הבדיקה של המוטציות בגן BRCA יכולה להתמקד רק בבדיקת המוטציות השכיחות, ואם הן לא נמצאות אצל הנבדקת לא נדרש ברור נוסף.

2. במשפחות קטנות ולכן לא ניתן להסתמך על מידע לגבי אנשים אחרים שחלו בסרטן במשפחה.

3. אם בודקים את המוטציות השכיחות בנבדק ממוצא אשכנזי , גם אם אין במשפחתו חולים בסרטן שד או שחלה, יש סיכוי של כ-3% לאתר מוטציה ובכך להציל חיים ע"י התאמת תכנית מעקב מתאימה. בקבוצה זו הוכח לאחרונה כי יש מקום להמליץ על הבדיקה לכלל האוכלוסייה. הבדיקה מומלצת עתה לאנשים שאין במשפחתם סיפור משפחתי מחשיד לנטייה גנטית. מכנים את זה בדיקת "סקר" לעומת בדיקות אונקוגנטיות למשפחות. בבדיקת הסקר הזו, שכעת רלוונטית לאשכנזים בלבד, לא דרוש ייעוץ גנטי מקדים או ייעוץ גנטי אחרי הבדיקה, כל עוד לא נמצאה מוטציה בבדיקה.

לכן, הוחלט בישראל כי יש מקום לקדם את בדיקת הסקר גם לנשים באוכלוסיה הכללית שאין להם סיפור משפחתי של סרטן, ושלפי הטבלאות ותכניות החישוב הן אינן בסיכון מוגבר. לנשים אלו ניתן מידע גנטי מקדים ללא ייעוץ גנטי פורמלי ארוך. זאת בהבדל מהבדיקות הנערכות לנשים וגברים עם סיפור משפחתי חיובי – להם ניתן ייעוץ אונקוגנטי מפורט.

הבדיקה של הסקר נערכת לנשים וגברים ממוצא אשכנזי שלא חלו בסרטן שד או שחלה ושאין להם במשפחה קרובים רבים מדרגה ראשונה (הורים אחים אחיות) שחלו בסרטן.

איך אפשר לבצע את הבדיקה במרפאה גנטית?

בכדי לבצע את בדיקת הסקר יש להדפיס דף זה, למלא את השאלון למטה ולשלוח בדואר אלקטרוני למרפאה או בפקס: 03-9190525.

[עריכה] השאלון:

שאלון לקראת סקר לנשאות BRCA – רלוונטי לגבר או אישה מעל גיל 25 ממוצא אשכנזי (או אשכנזי חלקי):

[עריכה] תהליך אחרי שליחת החומר למרפאה:

הצוות המקצועי של המרפאה יוודא כי את/ה מתאים לבדיקת הסקר ותוזמנו לבדיקת רוק (או הדם) למוטציות שכיחות באוכלוסיה היהודית בישראל.

עלות הבדיקה 420 ש"ח למעבדה ודמי טיפול 100 ש"ח. בדיקה זאת אינה בסל התרופות ויש לבדוק אם יש החזרים בביטוחים המשלימים או הפרטיים.

אם הצוות יגיע למסקנה כי דרוש קודם ייעוץ גנטי ניתן יהיה לתאם יעוץ אונקוגנטי מסודר (מכוסה חלקית על ידי הביטוחים), אז ייתכן בחלק מהמקרים שהבדיקה המעבדתית ממומנת בדרך כלל תהיה על חשבון הקופה.