בדיקות סקר לנשאות של מוטציות שכיחות בגנים BRCA1+2

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

1. בדיקת סקר לנשאות נטייה גנטית לסרטן שד ושחלה:

- כעת אפשר לבצע בדיקות דם ל-BRCA ללא ייעוץ גנטי מקדים – "סקר נשאות ל- BRCA".

מדובר בבדיקת דם לאיתור נשים וגברים שלהם נטייה גנטית לסרטן שד (80%) ושחלה (40%). מטרת הבדיקה לאתר אנשים שיש להם הנטיה הגנטית ולהציע להם תכנית מעקב מתאימה.

מסתבר שבקרב אשכנזים יש מצב מיוחד: 1. הבדיקה של המוטציות בגן BRCA יכולה להתמקד רק בבדיקת המוטציות השכיחות, ואם הן לא נמצאות לא נדרש ברור נוסף. 2. במשפחות קטנות ולכן לא ניתן להסתמך על מידע לגבי אנשים אחרים שחלו בסרטן במשפחה. 3. אם בודקים את המוטציות השכיחות בנבדק ממוצא אשכנזי , גם אם אין במשפחתו חולים בסרטן שד או שחלה, יש סיכוי של כ-3% לאתר מוטציה ובכך להציל חיים ע"י התאמת תכנית מעקב מתאימה. בקבוצה זו הוכח לאחרונה כי יש מקום להמליץ על הבדיקה לכלל האוכלוסייה. הבדיקה מומלצת עתה לאנשים שאין במשפחתם סיפור משפחתי מחשיד לנטייה גנטית. מכנים את זה בדיקת "סקר" לעומת בדיקות אונקוגנטיות למשפחות. בבדיקת הסקר הזו, שכעת רלוונטית לאשכנזים בלבד, לא דרוש ייעוץ גנטי מקדים או ייעוץ גנטי אחרי הבדיקה, כל עוד לא נמצאה מוטציה בבדיקה.

לכן, החלנו במרפאה להציע את בדיקת הסקר (ניתן מידע גנטי מקדים ללא ייעוץ גנטי פורמלי ארוך) במקביל לבדיקות הנערכות למקרים עם משפחתיות (עם ייעוץ גנטי מפורט). הבדיקה של הסקר נערכת לנשים וגברים ממוצא אשכנזי שלא חלו בסרטן שד או שחלה ושאין להם במשפחה קרובים רבים מדרגה ראשונה (הורים אחים אחיות) שחלו בסרטן.

בכדי לבצע את בדיקת הסקר יש למלא את השאלון באתר ולשלוח בדואר אלקטרוני למרפאה או בפקס: 03-9190525.

שאלון לקראת סקר לנשאות BRCA – רלוונטי לגבר או אישה מעל גיל 25 ממוצא אשכנזי (או אשכנזי חלקי): שם ושם משפחה:________________ טלפון זמין לחזור אלייך: _______________ האם היה לך סרטן שד? כן/לא, אם כן, באיזה גיל?______ האם היה לך סרטן שחלה? כן/לא, אם כן, באיזה גיל?_______ האם היה לך סרטן אחר? כן/לא, אם כן, באיזה גיל? _______ פרט בטבלה למטה את המקרים עם סרטן במשפחה: —————————————————————————————————————————————————————————————— ———————- כמה ללא סרטן ——- כמה עם סרטן? ——– סוגי סרטן שהיו בקבוצה זו: ——- גיל הופעת הסרטן הכי צעיר. בקרב אחים בקרב הורים בקרב ילדים דודים מצד אבא דודים מצד אמא אחרים —————————————————————————————————————————————————————————————- פרט בדיקות אונקוגנטיות שבוצעו לך או לבני משפחתך: __________________ האם משהו מבני המשפחה נבדק בעבר לגן BRCA?. פרט מי? מה היתה התוצאה אצלה/ו? ________________

הצוות המקצועי של המרפאה יוודא כי את/ה מתאים לבדיקת הסקר. ותוזמנו לבדיקת הדם למוטציות שכיחות באוכלוסיה היהודית בישראל. עלות הבדיקה 520 ש"ח למעבדה ודמי טיפול 200 ש"ח. בדיקה זאת אינה בסל התרופות ויש לבדוק אם יש החזרים בביטוחים המשלימים או הפרטיים. אם הצוות יגיע למסקנה כי דרוש קודם ייעוץ גנטי ניתן יהיה לתאם יעוץ אונקוגנטי מסודר (מכוסה חלקית על ידי הביטוחים), אבל אז הבדיקה המעבדתית ממומנת בדרך כלל תהיה על חשבון הקופה.