מדוע אין המלצה רפואית לבדיקת מי שפיר בכל מקרה

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

למה לא מומלץ לכל אישה לבצע מי שפיר??

אין ספק שבדיקת מי שפיר היא האמצעי היחיד שמאפשר שלילה מוחלטת של הפרעות כרומוזומליות. מאידך ההמלצות הרפואיות אינן מכוונות לבצע מי שפיר בכל מקרה אלא במקרים שקיים סיכון גבוה לבעיה אותה רוצים לבדוק: מדוע?

הסיבה נעוצה בעובדה שבהריון קיימים סיכונים לתסמונות גנטיות קשות מאד שניתן לבדוק במי שפיר, והם ניתנים לבדיקה ובכל זאת לא בודקים אותם בבדיקה השגרתית – זו פשרה שכיום אנו חייבים לעשות. כלומר, אם מבצעים מי שפיר כשהסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון אינו גדול, עוד לפני שבודקים את הבדיקה השגרתית עדיף לשלוח את הנוזל לשורה ארוכה של מחלות אחרות ששכיחותן וחומרתן לא פחותה מזו של תסמונת דאון.

בכל הריון יש סיכון של 4%-3% לבעיות רציניות שיתגלו בלידה או במהלך השנה הראשונה. מדובר בבעיות כמו פיגור שכלי, אוטיזם, הפרעות בחילוף חומרים, חירשות, ניוון שרירים, גמדות, מחלות ניווניות מוחיות, ועוד. גם לאחר בדיקת אולטרסאונד ובדיקת מי שפיר תקינים רוב הבעיות האלו לא נשללות. חלק לא קטן מהם ניתנים היום לבדיקה ע"י בדיקות מיוחדות – אותן אנו ממליצים לבצע במשפחות בהן מחלות אלו קיימות – כלומר כשקיים סיכון גבוה. עלות כל הבדיקות שאפשר לבצע כיום היא עצומה ולכן הן לא מומלצות בכל המקרים. כיון שאנו נאלצים כיום להתפשר על אחוז די גדול של הבעיות הגנטיות, שהסיכון של כל אחת מהן הוא לדוגמא 1:2000 (כלומר מתוך 2000 נשים עם נתונים דומים שיעברו בדיקת מי שפיר רק אחת תמצא עם תסמונת זאת), מאותה הסיבה אין סיבה רפואית לבדוק דווקא את האפשרות לתסמונת דאון או טריזומיה 18 אם הסיכון להן 1:2000. כמובן שנלקחים בחשבון גם חישובי עלות תועלת כלכלית והסיכון להפלה בדיקור מי שפיר. ההמלצות הרפואיות הן די דומות ומקובלות בעולם המערבי – בישראל הכיסוי הכספי לדיקורי מי שפיר (או סיסי שלייה) במקרים שיש אינדיקציות רפואיות (על חשבון משרד הבריאות או הקופות) הוא מהרחבים שיש. יתכן שבעוד כ-20 שנים ניתן יהיה לבדוק באמינות ובמחיר יחסית נמוך את מגוון המחלות המלא ואז יהיה ערך לדיקור מי שפיר בכל הריון.

בכל זאת התחושה הקיימת כיום היא שדיקור מי שפיר לבדיקת כרומוזומים חשובה לציבור בישראל – 24% מההריונות בישראל עוברים בדיקת מי שפיר – חלק גדול נעשה כבדיקה פרטית. הבדיקה מאפשרת לגלות גם בעיות כרומוזומליות פחות קשות (מבחינת הביטוי שלהן או הסיכון לפיגור שכלי בהן) מתסמונת דאון כמו הפרעות בכרומוזומי המין, טרנסלוקציות וכדומה – הסיכון הממוצע לבעיות אלו בכל הריון הוא כ- 1:200. סיכון זה גובר אף יותר עם עליית הגיל האימהי ומעל גיל 35 הוא 1:100.

מה חשוב לדעת אם בכל זאת מבצעים דיקור כשהסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון אינו גדול?

לאחרונה, נוספה האפשרות לשלוח את דגימת מי השפיר לבחינה של מאות תיסמונות גנטיות הגורמות לפיגור שכלי - זה נעשה בשיטת בדיקה המכונה צ'יפ גנטי. מסתבר שבחינה של מאות מחלות בבת אחת יכולה לאפשר לזוג לגלות פיגור שכלי אצל 1 מכל 200 זוגות המבצעים את הבדיקה. ולכן, אם מבצעים דיקור מי שפיר כשהסיכוי לתסמונת דאון לא גבוה, אזי עדיף פי כמה להוסיף את העלות ולבצע את הצ'יפ הגנטי - ובכך לשלול את מאות הסיבות האחרות לפיגור שכלי - כי זה הרבה יותר בטוח מאשר לבצע רק את הבדיקה השגרתית.