Usher
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
תוכן עניינים |
סוגים:
ידועים 3 סוגים של המחלה, והסוג הקשה ביותר הינו Usher Type 1. זהו גם הסוג השכיח בארץ בקרב אשכנזים - אבל המחלה מופיעה בישראל גם בעידות אחרות כמו עיראקים תימנים ואחרים..
סימנים קליניים:
תסמונת Usher הינה תסמונת גנטית שמאופיינת ע"י פגיעה בשמיעה, ראיה ומערכת וסטיבולרית. הליקוי בשמיעה דו-צדדי עמוק שקיים מלידה. הילדים החולים לא מפתחים דיבור. הליקוי בראיה על רקע תהליך ניווני ברישתית העין (Retinitis Pigmentosa) שמתחיל בגיל ילדות ומחמיר עם הזמן.
המחלה מהוה הסיבה השכיחה ביותר לשילוב של חירשות + עיוורון גנטי בעולם.
צורת העברת המחלה בתורשה:
העברת המחלה הינה בצורת הורשה אוטוזומלית רצסיבית.
הבסיס הגנטי:
| המוצא | צורת התורשה: | שם הגן: | המוטציה: | שכיחות בקרב האוכלוסיה הכללית: | |
|---|---|---|---|---|---|
| אשכנזי | (PCDH15 (Usher 1F | אוטוזומלי רצסיבי | R245X | 1:100 | |
| אשכנזי | (CLRN1 (Usher 3A | אוטוזומלי רצסיבי | p.N48K | 1:140 | |
| אלג'יר | (Myo7a (Usher 1B | אוטוזומלי רצסיבי | בעיקר A826T | 1:100 | |
| שומרוני | (Myo7a (Usher 1B | אוטוזומלי רצסיבי | R1861X | 1:100 | |
| במשפחות בודדות מאשכנז / אירן ובולגריה / צפון אפריקה / ומרוקו | (Myo7a (Usher 1B | אוטוזומלי רצסיבי | IVS18+1G>A וגם A397D וגם gly214Arg וגם 2065delC בהתאמה | 1:200 | |
| אירן, עיראק, תימן | (Usherin (Usher2A | אוטוזומלי רצסיבי | 239-242insCGAT | 1:25-1:50 | |
| צפון אפריקה | (Usherin (Usher2A | אוטוזומלי רצסיבי | R334W | 1:100 | |
| במשפחות בודדות מצפון אפריקה / עיראק וקורדיסטאן/ מרוקו / ובוכרה | (Usherin (Usher2A | אוטוזומלי רצסיבי | T1515M וגם p.R737X וגם p.G1840V וגם c.12067-2A>G בהתאמה | 1:200 |
בישראל מתבצע כיום סקר למוטציה השכיחה בגן ל-Usher-1F - באשכנזים בלבד. ע"י בדיקת המוטציה הנ"ל ניתן לזהות חלק גדול מנשאי המחלה באשכנזים. הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה.
כיום יש לשקול לבצע את הבדיקה כסקר לאיתור נשאי המחלה לזוגות ממוצא אשכנזי או אשכנזי בחלקו. יהיה מקום להרחיב הברור לשאר העדות שבהן השכיחות גבוהה.
