הולופרוזאנצפלי

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

גרסה מתאריך 12:11, 20 במרץ 2011 מאת Motti (שיחה | תרומות)
(הבדל) → הגרסה הקודמת | הגרסה הנוכחית (הבדל) | הגרסה הבאה ← (הבדל)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש

[עריכה] מה המום?

מדובר בפגם קשה במוח המתפתח עוד בהיות העובר ברחם - המוח לא מתחלק ל-2 חלקים (מכונים המיספרות) ונשאר כמוח אחד מרכזי. כך במקום 2 חדרים צדדים יש חדר אחד.

[עריכה] הסיבות למום:

הן גנטיות - מדובר בשונות רבה - הרבה גנים ופגמים גנטיים יכולים לגרום לאותה תמונה קלינית.

הרבה מהמקרים הינם תוצאה של פגם גנטי בביצית או זרע ולא מורשים מההורים.

[עריכה] ברור גנטי

1. בדיקת כרומוזומים חשובה לשלול סיבות בהן הפגם כרומוזומלי (עדיף בדיקת כרומוזומים בשיטת הצ'יפ הגנטי). אם הכרומוזומים תקינים ניתן לנסות לאתר מוטציות בגנים ספציפים - ראה סעיף הבא.

2. ישנם מספר גנים עיקריים שבהם ניתן לנסות לאתר מוטציה - איתור המוטציה יכל לסייע בייעוץ גנטי מדוייק ואבחון טרום לידתי מוקדם בהיריונות הבאים. הגנים הללו כוללים: SHH, ZIC2, SIX3, TGIF.


מקור: https://genopedia.co.il/index.php/%D7%94%D7%95%D7%9C%D7%95%D7%A4%D7%A8%D7%95%D7%96%D7%90%D7%A0%D7%A6%D7%A4%D7%9C%D7%99
כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות