הולופרוזאנצפלי

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

גרסה מתאריך 12:10, 20 במרץ 2011 מאת Motti (שיחה | תרומות)
(הבדל) → הגרסה הקודמת | הגרסה הנוכחית (הבדל) | הגרסה הבאה ← (הבדל)
קפיצה אל: ניווט, חיפוש

מה המום?

מדובר בפגם קשה במוח המתפתח עוד בהיות העובר ברחם - המוח לא מתחלק ל-2 חלקים (מכונים המיספרות) ונשאר כמוח אחד מרכזי. כך במקום 2 חדרים צדדים יש חדר אחד.

הסיבות למום:

הן גנטיות - מדובר בשונות רבה - הרבה גנים ופגמים גנטיים יכולים לגרום לאותה תמונה קלינית.

הרבה מהמקרים הינם תוצאה של פגם גנטי בביצית או זרע ולא מורשים מההורים.

ברור גנטי

1. בדיקת כרומוזומים חשובה לשלול סיבות בהן הפגם כרומוזומלי (עדיף בדיקת כרומוזומים בשיטת CGH|הצ'יפ הגנטי. אם הכרומוזומים תקינים ניתן לנסות לאתר מוטציות בגנים ספציפים - ראה סעיף הבא.

2. ישנם מספר גנים עיקריים שבהם ניתן לנסות לאתר מוטציה - איתור המוטציה יכל לסייע בייעוץ גנטי מדוייק ואבחון טרום לידתי מוקדם בהיריונות הבאים. הגנים הללו כוללים: SHH, ZIC2, SIX3, TGIF.


מקור: https://genopedia.co.il/index.php/%D7%94%D7%95%D7%9C%D7%95%D7%A4%D7%A8%D7%95%D7%96%D7%90%D7%A0%D7%A6%D7%A4%D7%9C%D7%99
כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות