אטקסיה טלאנגיאקטזיה
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
אטקסיה טלנגיאקטזיה: Ataxia Telangiectasia - AT
תוכן עניינים |
סימנים קליניים:
המחלה מתבטאת באי יציבות מתקדמת בהליכה. בהמשך מופיעות תנועות לא רצוניות של הידיים עם זריקה פתאומית שלהם, ותנועות לא רצוניות של העיניים. על לובן העיין ובאיזורים החשופים של העור מופיעים טלאנגיאקטזות (התרחבות מקומית של כלי דם המקנה מראה של כתם נקודתי אדום בעל מראה עכבישי. לילדים יש גם חולשה של מנגנון החיסון, ולכן נטייה לדלקות חוזרות בדרכי הנשימה ודלקות ריאות. ישנה גם נטייה לפתח סרטן (בעיקר של בלוטות הלמפה והקיבה) והסיבה למוות הינה הזיהומים או הגידולים. לרוב החולים אינטלגנציה תקינה. הפגם הגנטי גורם הפרעה לשברים בכרומוזומים עקב הפרעה למנגנון הטבעי של תיקון נזקים בחומר הגנטי, ומכאן נובעים סיבוכי המחלה והפרוגרסיביות שלה. מידת ביטוי המחלה: ביטוי המחלה הינו מלא ובגיל מוקדם.
צורת ההעברה התורשתית:
הורשה אוטוזומלית רצסיבית. סיכון לילד חולה במחלה קיים כאשר שני בני הזוג נושאים גן לא תקין.
מהו הפגם הגנטי?
המחלה גנטית ולאחרונה זוהה הגן הנקרא ATM שמופה לכרומוזום 11q22.
מדוע המחלה מעניינת במיוחד בישראל?
ביהודים ממוצא צפון אפריקה (מרוקו ותוניס בעיקר) נמצאה מוטציה אופינית C103T. לכן ניתן לאפשר בדיקת נשאות בקרב עידה זו. שכיחות הנשאים: אחד ל-80. מוכרת מוטציה שתוארה עד כה רק במשפחה אחת ממוצא יהודי תימני (מוטציה המכונה: 368delA) וכל עוד היא לא נמצאה בעוד משפחות היא לא נכללת בסקר המבוצע לאוכלוסייה הכללית.
הבדיקה של הנשאות למחלה זו הינה יחסית פשוטה ומוצעת כיום לעידה היהודית הצפון אפריקאית: ע"י בדיקה למוטציה אחת בלבד ניתן לגלות מעל ל-97% של הנשאים בקרב יהודים ממוצא זה.
ניתן לבצע בדיקה ישירה לחיפוש המוטציות הללו השכיחות והאופיניות לרוב החולים בעידה זו. ניתן באותה צורה גם לזהות נשאים של הגן החולה. מומלץ לשקול את ביצוע הבדיקה לזוג צפון אפריקאי או צפון אפריקאי בחלקו. ראה: סקירת מוטציות מוכרות במחלה רצסיבית.
מה הסיכוי לילד חולה בהריון ששני בני הזוג נשאים?
הסיכון הינו 25% בכל הריון. לבני משפחה אחרים במשפחה כזו הסיכון אינו גבוה (בד"כ פחות מ- 1%) ויקבע בנפרד לפי עץ המשפחה במסגרת יעוץ גנטי.
האם ניתן לבדוק בבדיקות בהריון:
במשפחות בהן 2 בני הזוג נמצאו נשאים (הפגם הגנטי הוגדר) ניתן לאפשר בדיקה גנטית ספציפית ואמינה בתאים של מי השפיר או סיסי שלייה. ניתן גם לבדוק את העוברים עוד בטרם החזרתם לרחם בהפרייה חוץ גופית (PGD).
