הורשה מולטיפקטוריאלית

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

ליקויים תורשתיים המושפעים מגורמים שונים (תורשה מולטיפקטוריאלית)

תכונות התורשה

הפרעות אלו הן תוצאה של ליקויים מצטברים, בדרך-כלל במספר גנים, בשילוב עם גורמים סביבתיים. מספר הגנים המעורבים בכל מחלה אינו ידוע. בסוכרת הדורשת אינסולין מניחים, שקיימים לפחות 3 גנים הפועלים יחדיו כדי לגרום להופעת המחלה. במחלות אחרות ייתכנו פחות.

הגורמים הסביבתיים המשפיעים על דרך העברה זו כוללים: תזונה, אקלים, תנאים סוציואקונומיים (תנאים ירודים מגבירים את שכיחותם) וגורמים רחמיים.

ההפרעות המועברות בצורה זו הינן שכיחות יותר מכל שאר דרכי ההעברה התורשתיות והן כוללות: סוכרת, דלקות מעי (מחלת קרוהן וקוליטיס), פסוריאזיס, סכיזופרניה ומחלות נפש אחרות, ankylosing spondilytis, מומי לב (ASD, VSD, PDA, טטרולוגיה על-שם פלוט), שפה וחיך שסועים (או רק חיך), , דיסלוקציה מולדת של הירך, הירשפרונג, היפוספדיאס, מנינגומיאלוצלה, היצרות מולדת של הפילורוס (pyloric stenosis).

להלן המאפיינים המבדילים דרך תורשה זו מהתורשה המנדליאנית

1. הסיכוי להישנות (במשפחה שבה יש כבר פרט פגוע), הוא 10%-2% (בדרך-כלל שורש ריבועי של השכיחות הכללית של אותה מחלה).

2. בחלק מהמקרים קיימת שכיחות שונה בין המינים (pyloric stenosis שכיח יותר בבנים, דיסלוקציה מולדת של הירך שכיחה יותר בבנות).

3. מומים ששכיחותם פחותה באחד המינים, נוטים לעבור בשכיחות יתר לילדים, כשהפרט הראשון שחולה הוא מהמין שאצלו המחלה נדירה יותר (לדוגמה: ב- pyloric stenosis, אם האם חולה, הסיכוי לפגיעה בילדים 25%, ואם האב חולה - הסיכוי הוא רק 4%).

4. הסיכוי להישנות המחלה בתאום זהה הינה 60%-20%. בתאומים לא זהים - פחות (10%-2%).

5. הסיכוי להישנות גובר ככל שיש יותר חולים במשפחה.

6. הסיכוי להישנות גובר ככל שהמחלה/מום בפרטים החולים במשפחה חמורים יותר.