LGMD

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

[עריכה] ניוון שרירים מסוג LGMD השכיח ביהודים יוצאי לוב (וגם ביהודים יוצאי הרי קווקאז).

[עריכה] סימנים קליניים:

מחלה אחת בתוך בתוך קבוצה הטרוגנית של מחלות ניוון שרירים המכונה LGMD (הסוג הספציפי נקרא: LGMD2B)

קיימת חולשת שרירים המתחילה בשרירי חגורת אגן המתניים וחגורת הכתפיים. החולשה ניתנת להדגמה בעיקר כשמבקשים מהחולה לקום משכיבה על הגב לעמידה ללא עזרת ידיים. המחלה שכיחה בישראל בקרב יהודים יוצאי לוב. היא כנראה גם שכיחה ביהודים יוצאי הרי הקווקאז. המחלה קיימת גם באיטלקים וספרדים.

גיל ההופעה של סימני חולשת השרירים הינו בין 12-28 שנים.

קצב התקדמות והחמרת החולשה של השרירים משתנה ממקרה למקרה. בעידה הלובית והקווקאזות התקדמות המחלה יחסית איטית.

[עריכה] צורת ההעברה התורשתית:

אוטוזומלית רצסיבית.

מידת ביטוי המחלה: ביטוי המחלה הינו בד"כ מלא.

[עריכה] מהו הפגם הגנטי?

הפגם כאן הינו בגן הנקרא דיספרלין (dysferlin) – צורה זו מעניינת במיוחד בישראל ב-2 קבוצות במיוחד:

1. בקבוצה של יהודים ממוצא צפון אפריקאי (יוצאי לוב/טריפולי במיוחד) - אצלם נמצאה מוטציה ייחודית המשותפת לחולים 1624delG - (חסר של אות G בעמדה 1624 של הגן). שכיחות הנשאים של מוטציה זו ביוצאי לוב בישראל נמצאה גבוהה יחסית עד כדי 1 ל-10 אנשים בריאים.

2. בקבוצה של יהודים מאיזור הרי הקווקאז (איזרביאג'ן, דג'סטאן, צפון ודרום קווקאז, ויתכן גם בגרוזינים, בוכרים ואירנים) - אצלם נמצאה מוטציה ייחודית המשותפת לחולים 2779delG - (חסר של אות G בעמדה 2779 של הגן). שכיחות הנשאים של מוטציה זו ביוצאי קווקאז בישראל נמצאה גבוהה יחסית עד כדי 1 ל-25 אנשים בריאים.

ביהודים יוצאי לוב צפון אפריקה (לוב, מרוקו, וכד') ניתן לבצע בדיקה ישירה לחיפוש המוטציה השכיחה והאופינית לרוב החולים בעידה זו. ניתן באותה צורה גם לזהות נשאים של הגן החולה - ראה: סקירת מוטציות מוכרות במחלה רצסיבית. הבדיקה בקווקאזים פחות זמינה.

מה הסיכוי לילד חולה בהריון ששני בני הזוג נשאים?

הסיכון הינו 25% בכל הריון. לבני משפחה אחרים במשפחה כזו הסיכון אינו גבוה (בד"כ פחות מ- 1%) ויקבע בנפרד לפי עץ המשפחה במסגרת יעוץ גנטי.

האם ניתן לבדוק בבדיקות בהריון:

במשפחות בהן 2 בני הזוג נמצאו נשאים (הפגם הגנטי הוגדר) ניתן לאפשר בדיקה גנטית ספציפית ואמינה בתאים של מי השפיר או סיסי שיליה.