קולובומה

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קולובומה של העין – Ocular coloboma

מהו הממצא ומשמעותו?

הפרעה בהתפתחות גלגל העין. באופן רגיל גלגל העין נוצר על ידי התקערות של דיסק העין ליצירת כדור (גלגל העין) שנסגר בחלק התחתון. לכן הפגם השכיח הינו חוסר סגירה מושלמת של החיבור בחלקו התחתון של אישון העין (Iris). הפרעה קשה יותר תביא לחוסר איחוי (קולובומה) גם של מרכיבים אחרים של העין כולל קרקעית העין (רטינה) ואף עצב הראיה. ככל שהקולובומה גדולה יותר (המרחב שלא נסגר גדול יותר והעירוב של כל שכבות העין), כך הפגיעה בראיה קשה יותר.

צורות של קולובומה:

1. צורה מבודדת: חלק הגדול של המקרים (2/3) הינם הפרעה עינית בלבד. עליהם נידון בהמשך.

2. צורה תסמונתית: בשאר המקרים (1/3) הקולובומה הינה אחת מהתופעות של תסמונת הכוללת בעיות נוספות כמו: צניחת עפעפיים, מרחק גדול בין העיניים ופיגור שכלי, הפרעה במבנה עצמות הפנים, חוסר קורפוס קלוסום (הגשר המחבר את 2 חלקי המוח), היקף ראש קטן, הירשפרונג, ואף תסמונות אחרות כמו CHARGE ותסמונות אחרות עם הפרעה בתפקוד הנוירולוגי. מקרים אלו הינם נדירים יותר ויתגלו באותם מקרים על פי הופעת הסימנים החוץ עיניים.

דרגות חומרה של פגיעה בראייה על פי ממצאים נוספים בעיניים שמלווים את הקולובומה המבודדת (לא מדובר כאן במקרים התסמונתיים):

- כשהבעיה היא רק קולובומה, ללא ממצאים נוספים, דרגת הראייה הנותרת לרוב סבירה (97%).

- בכ- 80% מהמקרים יש אישון קטן ואז בכ-1/4 מהמקרים הפגיעה בראייה קשה ביותר.

- בכ- 40% מהמקרים של קולובומה יש גם הקטנה של גלגל העין (מיקרופטלמיה) ואז הפגיעה בראייה קשה מאד במעל 2/3 מהמקרים.

- בכ-5% מהמקרים של קולובומה יש עין קטנה עם ציסטה – זוהי הצורה הכי חמורה. יתכנו אף ליקויים נוספים.

- גודל האישון מנבא אף הוא את הפרוגנוזה של הראייה הנותרת: מתחת 6 מילימטר הפרוגנוזה רעה ואילו מעל 10 מילימטר היא טובה.

- הממצא לעיתים חד צדדי ולעיתים דו-צדדי (לרוב לא סימטרי בחומרתו).

במקרים התסמונתים – הפרוגנוזה תלויה בסוג התסמונת.

העברה תורשתית -

במקרים המבודדים העברת הקולובומה הינה בתורשה הורשה אוטוזומלית דומיננטית.

לאדם עם הקולובומה יש סיכוי יחסית גבוה להביא ילדים עם קולובומה. עד כ- 50% בכל הריון.

לזוג שנולד לו ילד עם קולובומה: הסיכון ללדת ילד נוסף עם קולובומה נבדק בעבודה על מעל 100 משפחות בסקוטלנד. נמצא שאם להורים בבדיקת עיניים לא מוצאים סימנים של קולובומה, הסיכון לילד נוסף עם קולובומה כ-5% בכל הריון (יש לקחת בחשבון סיכון הישנות עד 10%). לגבי סיכון ההישנות בהריונות הבאים, לא משנה אם הילד הראשון היה עם קולובומה חד או דו-צדדית.

בעיות נילוות שניתן להדגים באמצעי הדמייה:

ניתן לנסות לחפש את הסימנים הנילווים בעין: במיוחד לאתר הקטנת גודל גלגל העיניים החל משבוע 28, מידות קטנות של גודל האישון החל משבוע 28, לחפש ציסטה ולאמוד את מבנה העין. בעיות נילוות מחוץ לעיין: למדוד מרחק גדול בין העיניים. לחפש הפרעה במבנה עצמות הפנים, חוסר קורפוס קלוסום (הגשר המחבר את 2 חלקי המוח), היקף ראש קטן, הרחבת לולאות מעי של העובר (כביטוי של הירשפרונג), ריבוי מי שפיר, ולוודא תקינות קצב גדילת העובר.

המידע הגנטי מולקולרי:

הגן למחלה:

רק בחלק קטן מאד מהמקרים ניתן כיום לאתר את הפגם. תוארו מספר גנים שהיו אחראים למקרים של קולובומה: PAX6 (במיוחד אם אין איריס), GDF6, SIX3, ו-CHX10.

אמצעים לברור גנטי:

בדיקה אבחנתית:

הבדיקות נעשות כיום כמחקר, בעיקר למשפחות בהם יש מספר מקרים חולים. ניתן לבדוק את הגנים שכבר תוארו – אולם אלו נמצאו במקרים בודדים. ברוב המקרים לא תימצא מוטציה.

בדיקת נשאות:

ניתן לבדוק זאת רק אם נמצאה מוטציה בילד עם הקולובומה. מומלץ לבדוק את 2 ההורים על ידי רופא עיניים ולחפש אצלם קולובומה סמויה.

בדיקת העובר:

ניתן לנסות לבדוק באולטרה-סאונד. אולם הבדיקה נעשית מאוחר בהיריון. אי מציאת שינויים בגודל העיים אינה שוללת קיום קולובומה, אולם הפרוגנוזה צפויה להיות סטטיסטית טובה יותר (ראה לעיל קשר בין ממצאים של גודל גלגל העין לחומרת הפגיעה בראייה). אפשר לנסות גם למדוד את גודל האישון, ואם הוא מעל 10 מילימטר הפרוגנוזה טובה.