11 צלעות
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
11 צלעות
מהו ממצא זה ומהי משמעותו?
המספר הרגיל של זוגות צלעות הנצפה בסקירת אולטרה-סאונד בבית החזה של העובר הינו לרוב 12. יתכנו שינויים של עודף ושל חוסר והם מהווים וריאציות נורמליות.
לעיתים ניתן לראות זוג צלעות נוסף (בחלק העליון הנקראות "צוואריות" או בחלק התחתון המכונות "מותניות") ואלו מהווים וריאציה של הנורמה. אלו לא נמצאו קשורות בדרך כלל בבעיות גנטיות ספציפיות במידה והם מהווים ממצא יחיד.
מאידך לעיתים יש מצב בו חסר זוג צלעות אחד ואז נספרים רק 11 זוגות של צלעות בבית החזה.
הממצא של 11 צלעות אינו מהווה מום במקרים בהם זהו הממצא היחיד.
הממצא יחסית שכיח ועל סמך בדיקה של 1,000 ילודים הוא נמצא קיים בכ- 5% מהנולדים הבריאים.
אף שלממצא זה בפני עצמו אין השפעה מזיקה, מספר עבודות הראו שהוא מעלה את הסיכון הסטטיסטי לעובר עם תסמונת דאון. קיום של 11 זוגות צלעות נמצא בכ-10-33% מהילודים עם תסמונת דאון, ממצא היכל להצביע על עלייה של פי 4-2 בסיכון.
שונה המצב במקרים בהם ממצא אולטרסוני זה מופיע יחד עם ממצאים נוספים – אך זה נדיר!. במקרה זה קיימת עליה משמעותית בסיכון לבעיות כרומוזומליות בכלל ולא בהכרח רק לתסמונת דאון.
המוקד האקוגני כחלק ממכלול פרמטרים המעריכים סיכון סטטיסטי לתסמונות כרומוזומליות:
ישנם פרמטרים נוספים הקובעים את ההסתברות הסטטיסטית לתסמונת דאון. לכן יש לראות את הממצא של 11 צלעות כחלק ממכלול הפרמטרים הללו: שקיפות עורפית תקינה, גיל אישה צעיר, העדר סימנים או מומים אחרים באולטרסאונד, ותוצאה תקינה של הסקר הביוכימי (סיכון נמוך לתסמונת דאון). כל אלו מורידים באופן משמעותי את הסיכון לתסמונת זו.
מה מומלץ במקרה ומאובחן ממצא זה?
ישנן דעות שונות. אין ספק שבדיקת מי שפיר היא האמצעי היחיד שמאפשר שלילה מחלטת של הפרעות כרומוזומליות. מאידך ההמלצות הרפואיות אינן מכוונות לבצע מי שפיר בכל מקרה אלא במקרים שקיים סיכון גבוה לבעיה אותה רוצים לבדוק. על-פי רוב הדעות, ברוב הגדול של המקרים שנמצא 11 צלעות כממצא יחיד (כלומר כשהבדיקות האחרות להערכת הסיכון הסטטיסטי של תסמונת דאון לא מדגימות עליה בסיכון לבעיות כרומוזומליות) אין המלצה גורפת לדיקור מי שפיר.
באופן מעשי: כולם מסכימים שיש צורך בסקירת מערכות מכוונת לאיתור מומים נוספים בשבוע 22. אם כאלה קיימים יש (ועדיין ניתן) לבצע דיקור מי שפיר.
יש הנוהגים: לתת במקרים של 11 צלעות טווח ביטחון גדול יותר בהמלצה לדיקור מי שפיר. הגבול להמלצה על פי הסיכון לתסמונת דאון מועלה מ- 1:380 ל- 1:1000. במקרים שיש ממצאים נוספים הגבולות הללו לא מספיקים וצריך יעוץ גנטי.
ביעוץ גנטי דנים בצורך לבצע דיקור מי שפיר. יש חשיבות לפנות ליעוץ במקרים בהם בנוסף ל-11 צלעות מאותרים מומים או סימנים נוספים, מכיוון שהסיכון לתסמונת כרומוזומלית או אחרת עולה אז באופן משמעותי ויש לדון על בדיקות נוספות.
