מטהכרומטיק לאוקודיסטרופי
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
סוגים:
קיימות מספר צורות מבחינת החומרה והצורת המחלה השכיחה בארץ הינה קשה.
הסימנים הקליניים:
סימניה של המחלה בד"כ מופיעים כבר בשנה השניה ולרוב הילדים מתים עד גיל 5. לילדים יש פגיעה מתקדמת בתפקוד המוטורי, קישיון של שרירים, התדרדרות שכלית, ולעיתים התכווצויות. נוזל השדרה מכיל רמת חלבון גבוהה. מופיעים משקעים בעלי צביעה מיוחדת (מטהכרומטים) במוח, בכליות ובשתן.
צורת התורשה והגן האחראי לה:
המחלה תורשתית ולאחרונה זוהה הגן הנקרא (arylsulfatase A gene (ARSA שמופה לכרומוזום 22q13.
מדוע המחלה מעניינת במיוחד בישראל?
- ביהודים ממוצא תימני (בעיקר חבנים) שכיחות הנשאים גבוהה (אחד ל-50 תימנים בכלל ו- 1:17 חבנים). הבדיקה של הנשאות למחלה זו הינה יחסית פשוטה בעידה התימנית: ע"י בדיקה למוטציה אחת (PRO377LEU) בלבד ניתן לגלות מעל ל-95% של הנשאים בקרב יהודים ממוצא זה. בעדות אחרות הבדיקה עדיין לא אמינה דייה.
ניתן לבצע בדיקה ישירה לחיפוש המוטציות הללו השכיחות והאופיניות לרוב החולים בעידה זו. ניתן באותה צורה גם לזהות נשאים של הגן החולה. מומלץ לשקול את ביצוע הבדיקה לזוג תימני ותימני בחלקו.
