נטייה למחלות לב

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

האם יש נטייה למחלות לב?

מה המשקל של מחלות לב?

מחלת כלי דם, שכוללת מחלות לב ושבץ מוחין, היא הגורם העיקרי למוות בקרב נשים וגברים בארצות המערביות ובישראל. התקף לב או שבץ מוחין יכול לקרות לבן אדם באמצע חייו. 1 מתוך 3 גברים ו- 1 מתוך 10 נשים עלולים לפתח אירוע של נזק לזרימת הדם ללב לפני גיל 60. ל- 1 מתוך 5 בני אדם עם מחלה קלילית של כלי הדם בלב ומחלת כלי דם הקפיים. הסימן הראשון יכל להיות מוות פתאומי. ישנם מקרים רבים שהחולה לא מת, אבל נשאר עם נזק בלתי הפיך ופגיעה ביכולת התפקודית. אפשר למנוע התקפי לב על ידי זיהוי הסיכונים ומתן טיפול מונע הולם.

למי יש סיכון גבוה או נטייה למחלות לב?

היסטוריה משפחתית היא יותר חשובה מאשר כולסטרול גבוה, לחץ דם גבוה ועישון.

אם יש בן משפחה מדרגה ראשונה שלקה במחלת לב לפני גיל 65, הסיכון מוגבר פי 7, ואם בן המשפחה לקה במחלה לפני גיל 55, הסיכון הוא פי 10.

מה תפקיד הגנים?

עלית הסיכון הקשורה בהיסטוריה משפחתית, נובעת מנתונים גנטיים המשותפים לבני אותה משפחה. אחד מנתונים גנטיים אלה הוא רמת כולסטרול גבוהה מאוד. יש עוד כמה סיכונים ביוכימיים שאפשר לגלות בבדיקת דם ושיש להם בסיס גנטי, לדוגמא, רמה מוגברת של הומוציסטאין, וחלבונים שומניים (סוגים שונים כגון: ליפופרוטאין, סרום-פרוטאין-B. רמה נמוכה של כולסטרול מסוג HDL ורמה גבוהה של כולסטרול מסוג LDL. למרות שכל הסיכונים האלו נקבעים לרוב על ידי גורמים גנטיים, אפשר לשנות אותם על ידי: שינוי הרגלי אכילה ודרך חיים, טיפול בויטמינים וטיפול תרופתי. אמצעי מניעה אלו עשויים להוריד משמעותית את הסיכון למחלת לב או כלי דם.

האם הערכה גנטית יכולה להקטין את הסיכון לחלות במחלת כלי דם ובמחלה קלילית של הלב?

מי שיש במשפחתו היסטוריה של התקפי לב, מחלת כלי דם ו/או מחלה חסימתית של כלי הדם המזינים את הלב, לב "מוגדל", שבץ מוחין, לחץ דם גבוה, סכרת או בעיה של קרישת הדם, במיוחד מתחת לגיל 50, יכול להפיק תועלת מהערכה גנטית למחלת כלי דם .

זיהוי וטיפול של סיכונים ביו-כימיים וסיכונים אחרים במשפחה עשוי למנוע התקף לב ואירוע מוח (stroke) בקרובי משפחה של חולים שסבלו מתופעות אלו.

קיימות בדיקות ביוכימיות לקביעת רמת הפרמטרים השומניים המשחקים תפקיד בהעלאת הסיכון: למשל רמה מוגברת של הומוציסטאין, וחלבונים שומניים (סוגים שונים כגון: ליפופרוטאין, סרום-פרוטאין-B, וכד', רמה נמוכה של כולסטרול מסוג HDL ורמה גבוהה של כולסטרול מסוג LDL.

הבדיקה הגנטיות שניתן לבצע בכיוון זה:

1. וריאציה גנטית 667C-T בגן MTHFR כגורם סכון למחלות לב קליליות.

קיים קשר בין ירידה ברמה של פולאט (צורה של ויטמין מסוג חומצה פולית בדם) ועליה ברמה של הומוציסטאין בדם לבין הופעת מחלת לב טרשתית בגיל מוקדם יחסית (לפני גיל 45).

מספר עבודות הדגימו אצל אנשים עם שינוי גנטי זה עליה של כמעט פי 3 בסיכון למחלת לב כלילית, דלקת הורידים העמוקים ברגליים ומומים בסגירת עמוד שדרה בילוד. כ- 5-10% מהאוכלוסייה הינם הומוזיגוטים (2 הגנים גם האמהי וגם האבהי עם הפגם) למוטציה זו.

מתן תוספת חומצה פולית (ויטמין) וויטמין B1 מתקן ומוריד את רמת ההומוציסטאין באנשים אלו, וכך כנראה מוריד חזרה את הסיכון. כיון שלחומצה פולית אין השפעות מזיקות יש מקום לשקול מתן תוספת הויטמינים הללו בהומוזיגוטים למוטציה זו. הסבר נוסף ינתן בייעוץ מסכם לאחר קבלת התשובה. הבדיקה מבוצעת מדם ואנליזה מתבצעת בשיטות גנטיות מולקולריות. ראה פרק 3 – הפרייה ואיבודי הריון.