רובינשטיין וטייבי

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

תסמונת רובינשטיין טייבי

סוגים:

זוהי תסמונת הנובעת מפגם (בד"כ חסר של מקטע כרומוזומלי קטן) בגן RTS המצוי בזרוע הקצרה של כרומוזום 16. החסר הכרומוזומלי יכל לכלול חסר של מספר גנים נוספים ליד הגן RTS, ואז, ככל שחסרים יותר גנים באיזור - כך ההסתמנות הקלינית קשה יותר.

סימנים קליניים:

התסמונת עלולה לערב מספר אברים בגוף. לכן, לחולים שונים ימצאו סימני המחלה לא תמיד זהים. הסימנים האופיניים כוללים:

- מומי לב, בעיקר חור בין החדרים (VSD) או בין העליות (ASD).

- האגודלים רחבים באופן בולט ויש להם גם סטייה כלפי חוץ.

- תווי פנים אופיניים – רק רופאים מנוסים יכולים להבחין בשינויים אלו, כיוון שהם עדינים ולא חריגים במיוחד. מבנה האף קטן עם נחיריים פונות קדימה, שפתיים דקות.

- היקף הראש יחסית קטן ויכל אף להתרחק מהנורמה עוד יותר במשך החודשים הראשונים לחיים.

- לכולם יש איחור בהתפתחות ופיגור שכלי בדרגות שונות של חומרה.

- לחלק מהילדים יתכנו מומים נוספים כמו ליקויים במבנה הכליות ודרכי השתן.

האבחנה נעשית בד"כ ע"י הערכה קלינית של רופא גנטיקאי. רק בחלק קטן יחסית של המקרים ניתן לזהות את הפגם בבדיקת מעבדה הנקראת בדיקת FISH (ראה פרק 9 – טכניקות בשימוש הגנטיקה) תוך שימוש בסמן פלורסנטי סגולי לאזור של הגן RTS. בבדיקת כרומוזומים רגילה אי אפשר לזהות, את החסר הכרומוזומלי בתסמונת רובינשטיין טייבי.

צורת ההעברה התורשתית:

הורשה אוטזומלית דומיננטית.

מידת ביטוי המחלה: מלאה.

בעיות נילוות שאפשר להדגים בבדיקות בהריון:

בבדיקת אולטרסאונד אפשר לאתר מום בלב ושינויים לא ספציפיים אחרים כמו מומים בכליות. יש רופאים מומחים באולטרסאונד המסוגלים לבחון את מבנה ומנח האגודלים ולנסות לראות אם הם מזכירים את המנח האופיני בתסמונת. צריך לזכור שלא תמיד הסימן הזה באגודלים ניתן לזהוי בעזרת מכשיר האולטרסאונד. לכן, אין לצפות לזהות מצב זה במשפחה שאין בה ילדים הלוקים בתסמונת.

מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף?

לחולים יש סיכון של % 50 להעביר את המחלה לצאצאיהם בכל הריון, אך לרוב זה לא רלוונטי לחולים (הם לא מגיעים לאפשרות של לידה). להורים, שלהם ילד אחד חולה בתסמונת רובינשטיין טייבי, יש סיכון קטן (פחות מ-1%) ללדת ילד עם בעיה דומה, במידה והם עצמם בריאים (כך גם לבני משפחה אחרים כמו אחים, דודים).

המידע הגנטי המולקולרי:

הגן למחלה: RST. מיקומו: בזרוע ארוכה של כרומוזום 16.

האמצעים לברור גנטי:

בדיקה אבחנתית:

בדיקת FISH. שימוש בסמן פלורסנטי סגולי לאזור של הגן RST יכולה לזהות חלק מאד קטן מהמקרים. את השאר אפשר להמשיך ולנסות לאבחן בבדיקת הדם המולקולרית, במסגרת מחקרית בחו"ל, דרך המכון הגנטי. במעבדת המחקר מנסים לאפיין את הפגם בגן RTS, בשיטות אחרות, אך רק בחלק קטן הפגם מודגם. כאמור, בבדיקת כרומוזומים רגילה אי אפשר בד"כ לזהות את החסר הכרומוזומלי בתסמונת רובינשטיין טייבי. בוודאי לא בבדיקת כרומוזומים שיגרתית של מי שפיר.

בדיקת נשאות: אין בד"כ נשאות כיוון שהנשאים חולים.

בדיקת העובר: כמו בדיקה אבחנתית.