טריזומיה 18

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

כאן מדובר בתסמונת הנובעת מתוספת של כרומוזום מספר 18 – כלומר מצויים 3 כרומוזומי 18 במקום זוג כרומוזומי 18 שמצויים באדם בריא. ראה רקע על בעיות כרומוזומליות.

שכיחותה מוערכת כ- 1:5000 לידות חי.

כ- 90% מהתינוקות עם תסמונת זו נפטרים במהלך ההריון או עד גיל שנה. שכיחות הפרעה זו עולה עם גילה של האם וכן מתוארות פי 4 יותר נקבות מזכרים. העוברים עם תסמונת זו מראים ספקטרום רחב של ממצאים שהעיקריים בהם הם: איחור בגדילה תוך רחמי, ראש קטן, כפות ידיים מאוגרפות בצורה אופינית, מומי לב, מומי כליות ועוד רבים אחרים. עד היום תוארו כ- 130 מומים הנילווים לתסמונת זו.

במצב הרגיל, התנוקות עם תסמונת טריזומיה 18 מתים מוקדם אחרי הלידה (או אף ברחם). אולם ישנו מצב לא שכיח בו הטריזומיה מופיעה רק בחלק מהתאים (מוזאיקה)- אז לילודים יש סיכויי הישרדות טובים יותר ואז יתכן ליקוי התפתחותי/שכלי ניכר.

מהו סיכון ההישנות?

אף שהבעיה היא בחומר הגנטי, היא לא תורשתית ולא נובעת מבעיה בהורים. לזוג שהיה לו כבר הריון עם טריזומיה 18 יש סיכון נוסף קטן (1% בלבד) להישנות בעיות כרומוזומליות בהריון נוסף. כל זוג כזה זכאי לבדיקת מי שפיר בכל הריון נוסף וכאמור רוב הסיכויים (99% בד"כ) שהבעיה לא תישנה.

כל זוג כזה זכאי לבדיקת מי שפיר בכל הריון נוסף וכאמור רוב הסיכויים (99% בד"כ) שהבעיה לא תישנה. בני משפחה יותר רחוקים אינם בסיכון מוגבר באופן משמעותי. ניתן גם להעריך את הסיכון לטריזומיה 18 בכל הריון נוסף על ידי בדיקות סקר ביוכימיות, שקיפות עורפית ואולטרהסאונד (ראה בדיקות סקר לתסמונת דאון ובעיות כרומוזומליות אחרות).