היקף ראש גדול

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

מהו ממצא זה ומהי משמעותו?

היקף ראש גדול מהממוצע אך בתחום הנורמה: זהו ממצא שכיח יחסית ואין לו חשיבות רפואית במידה והיקף הראש של העובר הוא בתחום הנורמה ובמיוחד אם לאחד ההורים היקף ראש מעל לממוצע (נמדד בסרט מדידה רגיל). גם אם היקף הראש של העובר חורג מעל לגבול העליון של הנורמה, המצב אינו יוצא דופן או נדיר, אולם יש לודא שקצב גדילת הראש קבוע, שאין מומים נוספים, שאין הרחבת חדרי מוח צדדיים. במקרה זה, כמעט תמיד לאחד ההורים היקף ראש גדול גם כן.

היקף ראש גדול (מעל לתחום הנורמה) או מאקרוצפליה: המצב מוגדר כהיקף ראש הגדול בשתי סטיות תקן מעל ההיקף הממוצע לאותו שבוע הריון (אין מדובר בהגדלה של חדרי המוח). שכיחות הממצא היא כ- %3 מהאוכלוסייה הנורמלית. ממצא זה בד"כ לא קשור בבעיות רפואיות מיוחדות ובמיוחד אם היקף ראש גדול נמצא גם אצל אחד ההורים (והורה זה בריא ונורמלי). ידוע שהיקף ראש נקבע גנטית וישנן משפחות רבות להן יש היקף ראש גדול ללא כל בעיות אחרות.

מקרים נדירים יחסית קשורים באחור התפתחותי ו/או בבעיות אחרות כמו מחלה אפילפטית.

מה מומלץ לעשות כאשר מאבחנים מאקרוצפליה (היקף מעל הנורמה)?

• סקירת מערכות לשלילת מומים נוספים, שלילת גידולים תוך גולגולתיים, הערכת משקל של העובר ומדידת רוחב חדרי המוח. במקרה וגם חדרי המוח מורחבים ההתייחסות שונה, ויש לדון במשמעות הממצא כהרחבת חדרי המוח או אפילו הידרוצפלוס. במקרה וכל ממדי הגוף של העובר גדולים, ויש לחפש סיבות לחריגה בממדי הגוף.

• מדידת היקף הראש של ההורים ובמידת הצורך גם של ילדים נוספים במשפחה.

• במקרים שלהורים אין היקף ראש גדול (או שיש לאחד ההורים היקף ראש גדול אבל יש לו גם בעיות נוירולוגיות) יש מקום לשקול יעוץ גנטי לקבלת הסבר מעמיק על משמעות הממצא, אפשרויות של תסמונות גנטיות שונות בעובר ודיון על הצורך בדיקור מי שפיר במקרים בהם קיימת חריגה גדולה בהיקף הראש העוברי.

שילוב של שני הסימנים: קיצור ירך והיקף ראש מעט גדול

החריגה עליה מדובר בסעיף זה הינה מתקדמת במהלך ההריון. בשבוע 24 להריון מספיק פער של שבוע אחד בלבד בין השבועות להם מתאימים אורך הירך והיקף הראש (כל אחד בכיוון שמצוין לעיל) ובין גיל ההריון האמיתי בכדי להעלות את החשד. ברוב המכריע של המקרים שבהם נמצא פער כזה לא מדובר בחריגה הקשורה בבעיה רפואית בעובר. אולם השילוב הנ"ל יכול לכוון לצורה מאד מסוימת של בעיות בצמיחת העצם על רקע של מחלת עצם מסוג אכונדרופלסיה. זוהי הצורה השכיחה ביותר של קומה נמוכה מאד ("גמדות" – כיום מוצע לא להשתמש במילה זו). במחלה זו קיצור הירך והרחבת היקף הראש יכולים לבלוט יותר רק בשבועות מתקדמים מאד של ההריון (שבוע 34 ויותר מאוחר), שבוע יחסית מאוחר לבצע את הברור ולפעול לפי התוצאות. ניתן ע"י בדיקה מולקולרית המתבצעת בתאי מי השפיר לאתר את הפגם בגן האחראי לאכונדרופלסיה כאשר מאובחן הצרוף הנ"ל (מיד אחרי סקירת המערכות), כשהחריגה מהנורמה עדיין קטנה ולא אבחנתית (ורוב הסיכויים, הערכה גסה 99%, שהבדיקה תמצא בכל זאת תקינה). יש אפשרות לעקוב בעזרת אולטרסאונד אחר גדילת הראש ועצמות הירך, ואם ההפרש גדל לבצע דיקור מי שפיר.