תאחיזה גנטית לגנים שלא כולם מופו במחלה דומיננטית
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
בדיקה עקיפה והתחקות אחרי תבנית הגן המשותפת לחולים במשפחה (תאחיזה גנטית). כשלמחלה יש מספר גנים שהוכחו שיכולים כל אחד באופן בלתי תלוי לגרום לה. לא ידוע מקומם של כל הגנים הללו לאורך החומר הגנטי (כלומר לא כולם מופו עדיין).
זוהי בדיקה לא ישירה אלא השוואתית והרקע לבדיקות השוואתיות אלו מוזכר לעיל. הבעיה כאן היא שישנה הטרוגניות גנטית ויש תחילה לאתר מבין מספר הגנים היכולים לגרום למחלה את אותו גן מסוים שאחראי למחלה במשפחה הנידונה. כיון שלא כל הגנים אותרו לא ניתן להשלים את הבדיקה – הבדיקה ארוכה ולא תהייה אמינה לחלוטין. בכל זאת במשפחות מאד עניפות עם מספר גדול של חולים (לפחות 7 חולים) ניתן לנסות להגיע לפתרון. ניתן לעשות זאת ע"י ביצוע הבדיקה ההשוואתית לכל אחד מהאתרים הגנטיים (של כל אחד מהגנים הבאים בחשבון, כל אחד בנפרד). אם אף אחד מהידועים לא יתאים להיות הגן הגורם למחלה במשפחה כזו ניתן יהיה להמשיך במחקר ולהיעזר במשפחה כזו לאיתור הגן – תהליך האורך זמן אבל משתלם.
– במחלה המועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית:
באותו אתר גנטי שאחראי למחלה תהייה התאמה מלאה בין הגנוטיפ (המבנה הגנטי סביב הגן הנבדק) לפנוטיפ (קיום או אי קיום המחלה) – דהיינו ימצא אותו "אלל משותף" אצל כל החולים והוא לא ימצא אצל הבריאים. בשאר האתרים, שאינם גורמים למחלה במשפחה זו לא תמצא התאמה מלאה בין הגנוטיפ לפנוטיפ. כיון שהבדיקה דורשת השוואה של מספר חולים ובריאים במשפחה, בדיקה זו אמינה רק בתנאי שיש כבר, או שניתן לקבל דנ"א (מדגימת דם) של חולים רבים במשפחה. הבדיקה הזו דורשת שיתוף פעולה של מספר לא קטן של בני המשפחה – הם צריכים להיבדק ע"י הרופא בכדי לדעת אם יש להם סימני מחלה והם צריכים להסכים לתת דגימת דם. לעיתים זה ממש נחשב כמחקרון. הבדיקה יחסית מרכבת והיא קשה יותר ככל שמדובר ביותר גנים הבאים בחשבון כפי שתואר קודם, אם אף אחד מאלו הידועים ימצא כגורם למחלה במשפחה הנבדקת צריך יהיה בעצם לאתר גן חדש.
