בדיקת תוצרי הגן במחלה אחוזה ב-X
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
בדיקת סקר להדגמת הפגם הגנטי על ידי בדיקת תוצרי הגן (שיטות כמו Truncation protein): – במחלה המועברת בתורשה אחוזה לכרומוזום X:
ברור כזה נערך כשידוע הגן האחראי למחלה הנבדקת אך הגן ארוך מאד וקשה לאתר בו פגמים גנטיים (גן עם מספר אותיות מאד גדול והפגמים שונים בחולים השונים). הפגמים האופייניים למחלות הנבדקות בשיטה זו הינם פגמים של חסר או תוספת של אותיות לאורך הגן (ולא שינוי של אות באות אחרת). התוצר החלבוני של הגן שחסרים בו אותיות יהיה קצר יותר ולכן הבדיקה של אורך התוצר, שהיא בדיקה יחסית פשוטה (בהשוואה לקריאת רצף האותיות אחת אחרי השניה), מאפשרת אבחנה. כלומר, בשיטות אלו בודקים את תקינות תוצרי הגן (חלבון בד"כ) - מבלי לבדוק את רצף האותיות הגנטיות (כלומר, מבלי להדגים את הפגם הספציפי עצמו). התוצאה יכולה להוכיח קיום המחלה הנבדקת. זוהי בדיקה קצרה, פשוטה ומהירה יותר מקביעה של הרצף המלא, אולם היא תאתר פגם בכ- 70% מהחולים עם מוטציה בגן הנידון. לא תמיד היא יכולה לשמש כלי איבחוני טרום לידתי – רצוי בעקבותיה לבדוק את הפגם המדוייק.
הבדיקה נעשית לחולים עצמם – גם אם יש רק חולה יחיד במשפחה. אם ולאחר שנמצא הפגם הגנטי (המוטציה) בשיטה הזו ניתן:
1. לאפשר לזוג שילד ילד חולה לבדוק בכל הריון נוסף אם העובר (במיוחד אם הוא ממין זכר) בריא או חולה באמינות מלאה.
2. לקבוע מי במשפחה נושאת מוטציה (ונחשבת בעצם לנשאית ולא חולה). נשים שתמצאנה נשאיות תוכלנה לעבור בדיקות טרום לידתיות בכל הריון לאפשר אבחון אמין.
אם לא ניתן לבדוק חולה: אף שהדבר ניתן, לא מעשי במקרים אלו לבדוק ישירות בני משפחה בריאים (או עובר) בשיטות אלו שהן ארוכות ומורכבות.
