בדיקת תוצרי הגן במחלה רצסיבית

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

בדיקת סקר להדגמת הפגם הגנטי על ידי בדיקת תוצרי הגן (שיטות כמו Truncation protein): – במחלה המועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית:

ברור כזה נערך כשידוע הגן האחראי למחלה הנבדקת אך הגן ארוך מאד וקשה לאתר בו פגמים גנטיים (גן עם מספר אותיות מאד גדול והפגמים שונים בחולים השונים). הפגמים האופייניים למחלות הנבדקות בשיטה זו הינם פגמים של חסר או תוספת של אותיות לאורך הגן (ולא שינוי של אות באות אחרת). התוצר החלבוני של הגן שחסרים בו אותיות יהיה קצר יותר ולכן הבדיקה של אורך התוצר, שהיא בדיקה יחסית פשוטה (בהשוואה לקריאת רצף האותיות אחת אחרי השניה), מאפשרת אבחנה. כלומר, בשיטות אלו בודקים את תקינות תוצרי הגן (חלבון בד"כ) - מבלי לבדוק את רצף האותיות הגנטיות (כלומר, מבלי להדגים את הפגם הספציפי עצמו). התוצאה יכולה להוכיח קיום המחלה הנבדקת. זוהי בדיקה קצרה, פשוטה ומהירה יותר מקביעה של הרצף המלא, אולם היא תאתר פגם בכ- 70% מהחולים עם מוטציה בגן הנידון. לא תמיד היא יכולה לשמש כלי איבחוני טרום לידתי – רצוי בעקבותיה לבדוק את הפגם המדוייק.

הבדיקה נעשית לחולים עצמם – גם אם יש רק חולה יחיד במשפחה. אם ולאחר שנמצאים הפגמים (המוטציות (פגם גנטי)) בשיטה הזו ניתן:

1. לאפשר לזוג שילד ילד חולה לבדוק בכל הריון נוסף אם העובר בריא או חולה באמינות מלאה.

2. לקבוע מי במשפחה נושא אחת מהמוטציות (פגם גנטי) (ונחשב בעצם לנשא ולא חולה). בני המשפחה שימצאו נשאים בסיכון מוגבר ללדת ילד חולה במידה ובן/בת זוגם נשא אף הוא – לכן רצוי שבני זוגם יעברו בדיקת נשאות גם כן. אולם בדיקת הרצף הגנטי לבני הזוג אינה בדיקה פשוטה (היא יקרה, ארוכה ואמינותה לא מלאה). – בד"כ לא נעשית בשיגרה בדיקת נשאות בשיטת קביעת רצף מלא של גן.

אם לא ניתן לבדוק חולה: לא מעשי אף שהדבר ניתן, במקרים אלו לבדוק ישירות בני משפחה בריאים (או עובר) בשיטות אלו שהן ארוכות ומורכבות.