ריצוף הגן במחלה אחוזה ב-X
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
מציאת הפגם הגנטי (המוטציה) ע"י קביעת רצף האותיות המרכיבות את הגן: – מחלה תאחיזה לכרומוזום X:
בירור כזה נערך אם ידוע הגן למחלה (גן יחיד או עיקרי שגורם למחלה) ואין דרך אחרת לקצר את התהליך מלבד קריאת מלוא רצף האותיות (אלפי ואף עשרות אלפי אותיות) המרכיבות אותו. במקרים כאלו לא מוכרות. מוטציות אופייניות לקבוצה האתנית לה שייך החולה, המוטציות הן בד"כ שינוי של אות אחת ברצף והן שונות מחולה לחולה. כמו כן, אין אפשרות לבדיקה משפחתית (בדיקה עקיפה בשיטת תאחיזה גנטית – ראה בסוף פרק זה).
הבדיקה נעשית תחילה לחולים עצמם – גם אם יש רק חולה אחד: אצל החולה ניתן לקבוע את המוטציה (ליקוי ברצף האותיות המרכיבות את הגן) ע"י קביעת הרצף של הגן. אם ולאחר שנמצא הפגם הגנטי (המוטציה) בשיטה הזו ניתן:
1. לאפשר לזוג שילד ילד חולה לבדוק בכל הריון נוסף אם העובר (במיוחד אם הוא ממין זכר) בריא או חולה באמינות מלאה.
2. לקבוע מי במשפחה נושאת מוטציה (ונחשבת בעצם לנשאית ולא חולה). נשים שתמצאנה נשאיות תוכלנה לעבור בדיקות טרום לידתיות בכל הריון לאפשר אבחון אמין.
אם לא ניתן לבדוק חולה: אף שהדבר ניתן, לא מעשי במקרים אלו לבדוק ישירות בני משפחה (או עובר) בשיטות אלו שהן ארוכות ומורכבות. לכן בני משפחה של חולה צריכים להימנע מהריון עד שיושלם הברור של החומר הגנטי מהחולה – רק לאחר שהפגם ידוע ניתן יהיה לאפשר לבדוק את העובר בפרק הזמן הקצר העומד לרשות המעבדה במהלך הריון.
