ריצוף הגן במחלה רצסיבית

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

מציאת הפגם הגנטי (המוטציה) ע"י קביעת רצף האותיות המרכיבות את הגן: – במחלה המועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית:

בירור כזה נערך אם ידוע הגן למחלה (גן יחיד או עיקרי שגורם למחלה) ואין דרך אחרת לקצר את התהליך מלבד קריאת מלוא רצף האותיות (אלפי ואף עשרות אלפי אותיות) המרכיבות אותו. במקרים כאלו לא מוכרות. מוטציות אופייניות לקבוצה האתנית לה שייך החולה, המוטציות הן בד"כ שינוי של אות אחת ברצף והן שונות מחולה לחולה. כמו כן, אין אפשרות לבדיקה משפחתית (בדיקה עקיפה בשיטת תאחיזה גנטית – ראה בסוף פרק זה).

הבדיקה נעשית תחילה לחולים עצמם – גם אם יש רק חולה אחד: אצל החולה ניתן לקבוע את המוטציה (ליקוי ברצף האותיות המרכיבות את הגן) ע"י קביעת הרצף של הגן. אם ולאחר שנמצאים הפגמים (המוטציות (פגם גנטי)) בשיטה הזו ניתן: 1. לאפשר לזוג שילד ילד חולה לבדוק בכל הריון נוסף אם העובר בריא או חולה באמינות מלאה. 2. לקבוע מי במשפחה נושא אחת מהמוטציות (פגם גנטי) (ונחשב בעצם לנשא ולא חולה). בני המשפחה שימצאו נשאים בסיכון מוגבר ללדת ילד חולה במידה ובן/בת זוגם נשא אף הוא – לכן רצוי שבני זוגם יעברו בדיקת נשאות גם כן. אולם בדיקת הרצף הגנטי לבני הזוג אינה בדיקה פשוטה (היא יקרה, ארוכה ואמינותה לא מלאה). – בד"כ לא נעשית בשיגרה בדיקת נשאות בשיטת קביעת רצף מלא של גן.

אם לא ניתן לבדוק חולה: אף שהדבר ניתן, לא מעשי במקרים אלו לבדוק ישירות בני משפחה (או עובר) בשיטות אלו שהן ארוכות ומורכבות. לכן בני משפחה של חולה צריכים להימנע מהריון עד שיושלם הברור של החומר הגנטי מהחולה – רק לאחר שהפגם ידוע ניתן יהיה לאפשר לבדוק את העובר בפרק הזמן הקצר העומד לרשות המעבדה במהלך הריון.