סקירת מוטציות מוכרות במחלה רצסיבית
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
חיפוש הפגם הגנטי (מוטציה) ע”י סקירת מוטציות מוכרות ושאופייניות לחולים מעידה/קבוצה אתנית של הנבדק: – במחלה המועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית:
בירור כזה נערך אם ידוע הגן האחראי למחלה ומוכרות המוטציות (האותיות הלקויות ברצף של הגן) באותה קבוצה אתנית לה שייך החולה. במקום לקרוא את רצף עשרות אלפי האותיות המרכיבות את הגן ניתן כאן להסתפק בקריאת אותן אותיות גנטיות בודדות שבהן לרוב נמצא הפגם ובכך לפשט ולקצר את משך הבדיקה.
עדיף להתחיל הבירור כאן בבדיקה של החולים במשפחה אם ישנם. אם ולאחר שנמצאים הפגמים (המוטציות) בשיטה הזו ניתן: 1. לאפשר לזוג שילד ילד חולה לבדוק בכל הריון נוסף אם העובר בריא או חולה באמינות מלאה. 2. לקבוע מי במשפחה נושא אחת מהמוטציות (ונחשב בעצם לנשא ולא חולה). בני המשפחה שימצאו נשאים בסיכון ללדת ילד חולה במידה ובן/בת זוגם נשא אף הוא – לכן בני זוגם יעברו בדיקת נשאות גם כן.
אם לא ניתן לבדוק חולה: ניתן לבדוק ישירות בני משפחה (או עובר) לקיום המוטציות השכיחות, אולם אמינות הבדיקה אז פחותה והיא בעצם תלויה באחוז החולים שיש להם את המוטציות הנבדקות באותה קבוצה אתנית (מידת ה"כיסוי" או אחוז הגילוי של המוטציות שנבדקו). גם הפעם יומלצו בדיקות לבני זוג של אלו במשפחה שימצאו נשאים.
