מדוע אין המלצה רפואית לבדיקת מי שפיר בכל מקרה

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

אין ספק שבדיקת מי שפיר היא האמצעי היחיד שמאפשר שלילה מוחלטת של הפרעות כרומוזומליות. מאידך ההמלצות הרפואיות אינן מכוונות לבצע מי שפיר בכל מקרה אלא במקרים שקיים סיכון גבוה לבעיה אותה רוצים לבדוק: מדוע? הסיבה נעוצה בעובדה שבהריון קיימים סיכונים רבים שחלק לא קטן מהם ניתנים לבדיקה ובכל זאת לא בודקים אותם – זו פשרה שכיום אנו חייבים לעשות.

בכל הריון יש סיכון של 4%-3% לבעיות רציניות שיתגלו בלידה או במהלך השנה הראשונה. מדובר בבעיות כמו פיגור שכלי, אוטיזם, הפרעות בחילוף חומרים, חירשות, ניוון שרירים, גמדות, מחלות ניווניות מוחיות, ועוד. גם לאחר בדיקת אולטרסאונד ובדיקת מי שפיר תקינים רוב הבעיות האלו לא נשללות. חלק לא קטן מהם ניתנים היום לבדיקה ע"י בדיקות מיוחדות – אותן אנו ממליצים לבצע במשפחות בהן מחלות אלו קיימות – כלומר כשקיים סיכון גבוה. עלות כל הבדיקות שאפשר לבצע כיום היא עצומה ולכן הן לא מומלצות בכל המקרים. כיון שאנו נאלצים כיום להתפשר על אחוז די גדול של הבעיות הגנטיות, שהסיכון של כל אחת מהן הוא לדוגמא 1:2000 (כלומר מתוך 2000 נשים עם נתונים דומים שיעברו בדיקת מי שפיר רק אחת תמצא עם תסמונת זאת), מאותה הסיבה אין סיבה רפואית לבדוק דווקא את האפשרות לתסמונת דאון או טריזומיה 18 אם הסיכון להן 1:2000. כמובן שנלקחים בחשבון גם חישובי עלות תועלת כלכלית והסיכון להפלה בדיקור מי שפיר. ההמלצות הרפואיות הן די דומות ומקובלות בעולם המערבי – בישראל הכיסוי הכספי לדיקורי מי שפיר (או סיסי שלייה) במקרים שיש אינדיקציות רפואיות (על חשבון משרד הבריאות או הקופות) הוא מהרחבים שיש. יתכן שבעוד כ-20 שנים ניתן יהיה לבדוק באמינות ובמחיר יחסית נמוך את מגוון המחלות המלא ואז יהיה ערך לדיקור מי שפיר בכל הריון.

בכל זאת התחושה הקיימת כיום היא שדיקור מי שפיר לבדיקת כרומוזומים חשובה לציבור בישראל – %24 מההריונות בישראל עוברים בדיקת מי שפיר – חלק גדול נעשה כבדיקה פרטית. הבדיקה מאפשרת לגלות גם בעיות כרומוזומליות פחות קשות (מבחינת הביטוי שלהן או הסיכון לפיגור שכלי בהן) מתסמונת דאון כמו הפרעות בכרומוזומי המין, טרנסלוקציות וכדומה – הסיכון הממוצע לבעיות אלו בכל הריון הוא כ- 1:400. סיכון זה גובר אף יותר עם עליית הגיל האימהי ומעל גיל 35 הוא 1:100.