הורשה הנאחזת בכרומוזום ה-X בצורתה הדומיננטית

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

[עריכה] הצורה הדומיננטית של תאחיזה לכרומוזום X – זוהי צורה נדירה

גם בדרך הורשה זו נמצא הגן על כרומוזום ה- X, אך שלא כמו בהורשה הקודמת (צורה אחוזה ל- X רצסיבית) גם הזכרים וגם הנקבות שיהיה להם גם חולה יבטאו את המחלה. כלומר, גם בנות נשאיות יראו סימנים קליניים אף שיש להן גן "רזרבי" תקין על הכרומוזום X השני/בריא. מספר קטן מאוד של תסמונות מועבר בדרך הורשה כזה. דוגמא למחלה המועברת בדרך הורשה זו היא רככת עמידה לויטמין D.

[עריכה] מה הסיכון ללדת ילד חולה בתורשה כזו?

- לגבר חולה: כל הבנות שלו תהיינה חולות וכל הבנים שלו יהיו בריאים. הבנים מקבלים ממנו את כרומוזום Y ולא את ה- X. - לאישה חולה: יש סיכון של 50% שהוולד (לא חשוב בן או בת) יהיה חולה בכל הריון.

[עריכה] מי עוד בסיכון ללדת ילדים חולים במשפחה בה יש כבר ילד חולה?

בד"כ רק לחולים יש סיכון מוגבר ללדת ילד חולה. לקרובי משפחה בריאים אין סיכון גבוה אם כי יש אפשרות קטנה יחסית שהגן הפגוע נמצא אצלם ולא בא לידי ביטוי – מצב הנקרא "חוסר התבטאות" של הגן (non-penetrance) – במצב כזה יש לילדים סיכון מוגבר לסבול מהמחלה. לכן רצוי לבדוק עם גנטיקאי את הסיכון המדוייק.

[עריכה] בדיקות רלוונטיות שמבצעים במשפחה של חולים:

במשפחות שיש כבר ילד חולה ניתן כיום בחלק לא קטן של המחלות המועברות בתורשה כזו לזהות את הפגם (מוטציה בגן למחלה). רק אז ניתן לאפשר איבחון טרום לידתי בהריונות הבאים.