מבנה הגן והחומר הגנטי (דנ"א)

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

מהו הדנ"א?

הדנ"א הינו רצף אותיות כימיות המהוות את החומר התורשתי של האדם ושאר היצורים החיים. מכלול רצף של החומר הגנטי מצוי בכל אחד מתאי הגוף והוא בעצם מקודד לכל התכונות האנושיות. כל תא יודע להפעיל את אותו חלק בחומר הגנטי האחראי לתכונות של אותו תא. רוב הדנ"א מרוכז בגרעין התא ומאורגן בגופיפים המכונים כרומוזומים (ראה לעיל). כפי שתואר, ישנם 23 זוגות שונים של כרומוזומים, כל כרומוזום מכיל רצפים ארוכים של דנ"א המחולקים לאלפי גנים.

ממה בנוי הגן?

כל גן מורכב מ"אותיות" רבות (בממוצע כ-10,000 אותיות בגן), שכולן יחד מתורגמות ליצירת חלבון או אינזים (חלבון המשתתף בתהליכי החיים) החשובים לתפקוד התא והגוף. מהן בעצם האותיות המרכיבות את הגן? – מדובר ב- 4 סוגים של אותיות, שהן בעצם כימיקלים, המכונים חומצות גרעין המסומנות באותיות A (אדנין), T (טימין), G (גואנין), ו-C (ציטוזין). יחדיו (בתלות של סדר הופעתן) הם יוצרים את הקוד הגנטי. כל שלישיה כזו של חומצות גרעין ("אותיות") מקודדת לסוג מאד מסוים של חומצה אמינית ורצף של חומצות אמיניות מרכיב את החלבון הסופי. לכן החלבון הוא התוצר של הגן. הגנים מקודדים לכל התכונות והמחלות התורשתיות, שעלולים להופיע.

איך הגן בא ליידי ביטוי?

בעת הצורך (כשהתא זקוק ליצירת חלבון מסוים) הקוד הגנטי שבגן מועתק לשרשרת כימיקלית חדשה הנקראת RNA- שליח (m-RNA). זהו רצף זהה משלים של הגן המסוגל לצאת אל מחוץ לגרעין התא ולעבור לציטופלסמה – שם ישנם גופיפים המסוגלים ליצר מתעתיק זה את החלבון הדרוש.

כמה גנים יש?

הגנום האנושי מכיל כ- 30,000 סוגי גנים. (יש עומדים מס' הגנים בכ- 50,000 המספר המדוייק יקבע לכשיושלם פרויקט הגנים) כל גן אחראי על תכונה/מחלה אחרת. לכל אדם יש 2 עותקים מכל גן – אחד שקיבל מאמו והאחר מאביו, לכן 30,000 גנים x 2.

מהי מוטציה בגן?

שינוי ברצף אותיות הדנ"א בגן עלול לגרום אפוא לליקוי ביצירת חלבון או אנזים. ליקוי כזה מתבטא במחלה גנטית. השינויים ברצף ה"אותיות" המרכיבות את הקוד הגנטי, והגורמות מחלה מכונים בשם "מוטציות". השינויים הפתולוגיים ברצף האותיות במבנה הגן יכולים להיות מסוגים שונים כגון:

- שינוי באות הגורם לשינוי חומצת האמינו ועקב כך לשינוי ברצף החלבון,

- תוספות של אותיות,

- חסרים של אותיות, פגם באזור השולט והמכוון העתקת הגן ועקב כך חוסר יכולת העתקה של הגן.

- שינוי ברצף הגורם להפסקה של העתקת הגן או לחבור לא נכון של הדנ"א שליח. אלה עלולים לגרום תסמונות גנטיות אם הם מתרחשים בתוך האזור שבגן המקודד לחלבון.

- כנראה שגם פגמים מרוחקים מחוץ לגן יכולים לגרום למחלות ע"י הפרעה בקריאת הגן ויצור לא מספיק של החלבון – אלו נלמדים כיום יותר ויותר.

כאמור, כל גן אחראי לתפקוד אחר של מערכות גוף שונות ולפיכך – המוטציות השונות בגנים השונים יגרמו למחלות שונות.