בדיקות סקר לתסמונת דאון ובעיות כרומוזומליות אחרות

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

מדוע אין המלצה רפואית לבדיקת מי שפיר בכל מקרה? בדיקות הסקר לאיתור נשים בסיכון מוגבר ללידת ילד עם תסמונת דאון במה שונה בדיקת הסקר לאיתור תסמונת דאון בהריון מבדיקות אבחנתיות? אילו בדיקות סקר קיימות? 1. בדיקת אולטרהסאונד לעורף העובר (הידועה בשם: שקיפות עורפית) 2. בדיקת הסקר הביוכימית לתסמונת דאון בשליש הראשון להיריון (הידועה בשם : PAPP-A) 3. בדיקת הסקר הביוכימית לתסמונת דאון בשליש השני של ההיריון (הידועה בשם: בדיקת חלבון עוברי) מה עלול להשפיע על התוצאות של בדיקות הסקר הביוכימיות (שליש שני בעיקר)? איזה מבדיקות הסקר לאיתור תסמונת דאון רצוי לבצע? איזו בדיקה אמינה בהיריון רב עוברי? האם ניתן לשקלל הכל יחד לסיכון סופי? מהו החישוב המתקדם והמשולב לתסמונת דאון (Integrated risk)? איך לפרש תוצאת בדיקות הדם לאתור נשים בסיכון לתסמונת דאון? א. הערכת הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון: מהי המשמעות של בדיקות סקר אלו על תסמונת דאון באוכלוסייה? מתי הסיכון נחשב גבוה מבחינת ההגדרות הרפואיות? האם המלצה לדיקור מי שפיר מעידה על מצב מדאיג? ב. מגבלות בדיקות הסקר ג. מהי הדרך האידיאלית והמומלצת לנשים בישראל לאבחון תסמונת דאון ד. העתיד של בדיקות הסקר לאיתור תסמונת דאון איך לפרש חריגות אחרות בבדיקות הסקר הביוכימי מדם האישה?. חלבון עוברי גבוה בבדיקת סקר ביוכימי בדם האישה. ערך גבוה של HCG. אסטריול נמוך בסקר ביוכימי בדם האישה: 1. מחלת עור (בעיקר) מסוג איכטיוזיס (על רקע של חסר באינזים סטרואיד סולפטאז) 2. Smith Lemli Opitz 3. הפרעות הורמונליות בבלוטת יותרת הכיליה. 4. מחלות אחרות הקשורות באסטריול נמוך.