טריזומיה 12

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

טריזומיה 12 מופיעה במוזאיקה - שילוב של תאים תקינים ביחד עם תאים המכילים עודף של כרומוזום 7: ,XX+12 / 47XX+12 או ,Xy+12 / 47,XY+12 מצב של טריזומיה 12 לא יכול להיות "מלא" אלא חייב להיות "במוזאיקה" בלבד (לא מתאפשר חיים אם כל התאים בגוף יהיו עם הטריזומיה)

ממצאים מיוחדים על מוזאיקה טריזומיה 12

ראה רקע על מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה. בניגוד לתמונה הקלינית החמורה הנובעת מתוספת של כרומוזומים אחרים, שם מדובר במצב הקשור בשכיחות גבוהה מאד של מומים או פיגור שכלי, במקרה של טריזומיה 12 במוזאיקה המצב שונה.

כאמור, ממצא כזה מופיע במי השפיר ובתאי העור של העובר, או בדם רק בחלק מהתאים ולא בכולם. מצב זה מכונה "מוזאיקה" – עירוב של תאים במבנה כרומוזומלי תקין יחד עם תאים בעלי טריזומיה 12. הטריזומיה הזו עלולה לא להתגלות בבדיקה הנערכת על תרבית תאי מי שפיר – בכדי לגלות טריזומיה 12 דרושה בדיקה על תאי מי שפיר טריים (בשיטת FISH או CMA (ציפ גנטי)). בדיקת תאי תרבית של מי שפיר עלולה לפספס את הממצא כי התאים הללו אינם גדלים טוב בתרבית. התאים עם הטריזומיה 12 לא חייבים להיות בדם העובר, ובדיקה כזו (בדיקת דם של העובר) לא נדרשת. בחלק מהמקרים, פרט לממצא בעור (תאי מי שפיר מיצגים את רקמת עור העובר) ניתן למצוא תאים עם טריזומיה 12 גם ברקמות אחרות של העובר. נוכחותם ברקמות אחרות הודגמה בעיקר במקרים שנצפו באולטרסאונד מומים באברים פנימיים.

בילדים עם טריזומיה 12 במוזאיקה יש מומים רבים ומוגבלויות שכליות. זאת כיוון שמראש בדיקות כרומוזומים המגלות ממצא כזה נערכות לילדים עם מומים ופיגור שכלי. כמו כן הממצא הודגם בהיריונות בהם העובר הדגים מומים רבים. נשאלת שאלה האם ממצא כזה בעובר ללא מומים המתגלה באקראי בהיריון קשור בסיכון גבוה לבעיות קשות כאלו.

מה המשמעות לגבי העובר שנמצאה אצלו טריזומיה 12?

בספרות תוארו כ-40 מקרים עם מוזאיקה של טריזומיה 12. מהם כ-30 התגלו בהיריון. לאלו שהיו מומים לרוב עשו הפסקת היריון. מתוך כ-11 המקרים שדווחו כי נמצאה אצלם בהיריון מוזאיקה של טריזומיה 12 ושהמשיכו את ההיריון וילדו עובר חי, ושנבדקו בהמשך, עלו הממצאים הבאים:

ל-8 לא היו מומים כלל והם היו ללא מוגבלות שכלית.

בעוד 3 מקרים היו ממצאים חריגים בסקירה – אצלם היה ראו גם מומים בלב עם או בלי עוד מומים. 2 ילדים מה-3 האלו נפטרו בינקות.

בסיכום: ברור שמספר זה של נחקרים עדיין קטן להוציא מסקנות חד משמעיות, אך בשלב זה אין עדות ברורה שיש לטריזומיה 12 השפעה מזיקה על ההתפתחות השכלית כשאין מומים או איחור בגדילה התוך רחמית – במיוחד לא כשאחוז המוזאיקה מתחת 15%. עקב המספרים הלא גדולים יש להתייחס לנתונים בזהירות, צריך לקחת בחשבון אפשרות לתוספת סיכון של כ- 10% לבעיות נוירוהתפתחותיות., שלא הודגמה עקב המספרים הקטנים. במידה וממשיכים את ההיריון (ברוב המקרים בספרות הפסיקו ההיריון, גם כשלא היו ממצאים בסקירה) יש לבצע מעקב אולטרסאונד מכוון ללב, כליות, העיניים (כולל מרחק בין העיניים), קיבה, בליעה, מוח, ומעקב גדילה. כמו כן אקו לב של העובר. יש לציין כי לא את כל המומים בעיניים ניתן לגלות בסקירות (לדוגמא: קולובומה של העיניים).

מהו סיכון ההישנות?

אף שהבעיה היא בחומר הגנטי היא לא תורשתית ולא נובעת מבעיה בהורים. זוג שהיה לו כבר הריון עם מוזאיקה טריזומיה 12 זכאי לבדיקת מי שפיר בכל הריון נוסף וכאמור רוב הסיכויים (99% בד"כ) שהבעיה לא תישנה. לא ניתן להעריך באמינות את הסיכון לשינוי כרומוזומלי זה במהלך ההיריון באמצעות בדיקות סקר לתסמונת דאון ובעיות כרומוזומליות אחרות).

בני משפחה יותר רחוקים אינם בסיכון מוגבר באופן משמעותי.

ראה: Four children with postnatally diagnosed mosaic trisomy 12: Clinical features, literature review, and current diagnostic capabilities of genetic testing. American Journal of Medical Genetics. Part A. 2020. Hu J, Ou Z, Surti U, et al.