על העורך

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

גרסה מתאריך 09:31, 23 באפריל 2022 מאת Motti (שיחה | תרומות)

(הבדל) → הגרסה הקודמת | הגרסה הנוכחית (הבדל) | הגרסה הבאה ← (הבדל)

תוכן עניינים

1 תפקידים מקצועיים ציבוריים של פרופ' מוטי שוחט:
2 פעילות אקדמית:
3 תרומה והישגים אקדמים בולטים:
4 הובלת היישום של הטכנולוגיות המתקדמות בגנטיקה בארץ
5 פעילויות פורצות דרך:
6 פעילות במרפאה הפרטית לייעוץ ובדיקות בתחום הגנטיקה הרפואית:
7 מקבץ חלקי של התייחסויות לפרופ' מוטי שוחט בתקשורת:

תפקידים מקצועיים ציבוריים של פרופ' מוטי שוחט:

הקמה וניהול במשך 28 שנים את המכון הגנטי ע"ש רקנאטי במרכז רפואי רבין ומרכז רפואי שניידר - המכון העיקרי והמרכזי של כללית שירותי בריאות. בתפקיד זה עוצב השירות הגנטי של המכון הגנטי עצמו והיווה דוגמא והתפתחות צורת השירות והפעילות גם של מכונים גנטיים אחרים בשאר בתי החולים. ראה פרטים באתר: http://www.clalit.org.il/rabin/Content/Content.asp?CID=420&u=2583

מקים ומנהל השירות הגנטי של מכבי שירותי בריאות. בתפקיד זה עוצב השירות הגנטי הקהילתי המתקדם בארץ.

מנהל המכון הגנטי של מכבי שירותי בריאות

פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א. ניהול הקתדרה ע"ש אדלר ברפואת ילדים בפקולטה לרפואה ע"ש סאקלר.

מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר.

מומחה בגנטיקה רפואית - התמחות בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני ואונ' UCLA בבלוס אנג'לס.

סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה – באוניברסיטת ת"א.

פעילות אקדמית:

פרופ' שוחט ערך מחקרים רבים ופירסם מעל 350 מאמרים מדעיים שהתפרסמו בעיתונות המדעית הרפואית המובילה בגנטיקה רפואית. ובגיל 38 כבר קיבל תואר פרופסור באוניברסיטת תל אביב.

פרופ' שוחט לימד דורות של סטודנטים לרפואה, רופאי ילדים ומתמחים בגנטיקה רפואית. הן במסלול הישראלי והן המסלול האמריקאי של בית הספר לרפואה ע"ש סאקלר

פרופ' שוחט הנחה תלמידי מחקר בדרגות השונות, עבודות גמר של סטודנטים לרפואה, עתלמידי תואר שני, ותלמידי PHD.

פרופ' שוחט מופקד על הקאטדרה לרפואת ילדים (בתחום קרדיולוגיה) ע"ש אדלר, בפקולטה לרפואה ע"ש סאקלר.

פרופ' שוחט היציג עבודות מחקר רבות בכנסים בינלאומיים. כמו כן הוא זכה לקבל עשרות מענקי מחקר תחרותיים לביצוע מחקרים מדעיים.

פרופ' שוחט משמש מזה כ-10 שנים חבר בוועדת מינויים של אונ' תל אביב.

תרומה והישגים אקדמים בולטים:

מלבד היותו מנהל מכון גנטי, פרופסור שוחט שימש כיועץ גנטי לרבבות זוגות ומטופלים. פרופ' שוחט פירסם מעל 350 עבודות מחקר בתחום הגנטיקה הרפואית, והיה שותף לגילויים של גנים הקשורים בפיגור שכלי ותסמונות גנטיות שונות, ביצוע בדיקות מי שפיר, בדיקות סקר למחלות גנטיות ועוד. ראה רשימת פירסומים.

פרופ' מוטי שוחט יחד עם פרופ' שי אשכנזי הינם העורכים והכותבים של ספר הלימוד "רפואת ילדים" שזה למעלה מ-25 שנים מהווה ספר הלימוד של רפואת ילדים לכל הסטודנטים לרפואה בארץ, וגם משמש רופאים ואחיות במקצועות השונים. המהדורה הראשונה נכתבה כולה על ידי פרופ' שוחט ואשכנזי, ומאז העידכונים של הספר נערכים אחת ל-4 שנים - העידכונים של כל פרק נערכים על ידי המובילים באותו תחום בארץ. כל עידכון הינו מהדורה חדשה וכעת יצאה מהדורה מס' 9:

פרופ' שוחט גם עורך את הספר "הכל גנטיקה" – המיועד לכלל האוכלוסייה. הספר מספק מידע על סוגיות שכיחות בתחום הגנטיקה השימושית:

הובלת היישום של הטכנולוגיות המתקדמות בגנטיקה בארץ

כמנהל המכון הגנטי המוביל של קופת חולים כללית, ובו זמנית גם של שירותים גנטים במכבי ואסותא, פרופ' שוחט הוביל את החדרתם של הטכנולוגיות החדשות בכל תחומי הגנטיקה. החדרת הטכנולוגיות לשימוש קליני היה חלוץ גם בעולם בהיות ישראל מובילה בבדיקות גנטיות טרום לידתיות. להלן דוגמאות:

- בישראל במכון הגנטי במרכז רפואי רבין נבנה לראשונה שירות מוביל לבדיקות מולקולריות לסקר של מחלות תורשתיות. תחילה ב-1992 לסיסטיק פיברוזיס ותסמונת X שביר ובהדרגה עשרות מחלות נוספות. ישראל היתה בזכות פעילות מתקדמת זו המובילה העולמית של תכנית סקר זו למניעת מחלות תורשתיות טרום לידתית. שנים קודם לביצוע הבדיקות האלה בארצות אחרות נהנתה ישראל ממניעת מחלות גנטיות קשות בזכות פעילות זו. הפעילות הזו הועברה לקופות בזכות פיתוח של אפליקצית גנומטר-1 שפותחה על ידי פרופ' שוחט וכך יכלה לשמש את כל המבוטחים בארץ.

- בדיקות ציפ גנטי במי שפיר - טכנולוגיה זו הוחדרה בישראל לפני מקומות אחרים בעולם לטובת שיפור הגילוי של מחלות גנטיות קשות במי שפיר. היא החלה במרכז רפואי רבין ובמכבי (לטובת בדיקות של אסותא) שנים לפני שהחלו בעולם לבצע בדיקות כאלה כשיגרה במי שפיר. עבודות מחקר ראשונות שהידגימו את יעילות הציפ הגנטי במניעת מחלות גנטיות קשות באוכלוסיה הכללית (וגם באוכלוסיה עם מומים) פורסמה על ידי צוות המכון הגנטי בבלינסון בניהולו של פרופ' שוחט.

- בדיקות ריצוף רקסומי במי שפיר- טכנולוגיה זו הוחדרה בישראל לפני מקומות אחרים בעולם לטובת שיפור נוסף בגילוי של מחלות גנטיות קשות במי שפיר. היא החלה במכבי (לטובת בדיקות של אסותא) שנים לפני שהחלו בעולם לבצע בדיקות כאלה כשיגרה במי שפיר. עבודות מחקר ראשונות שהידגימו את יעילות הריצוף האקסומי וצורת העבודה המומלצת באבחון מתקדם זה בעוברים למניעת מחלות גנטיות קשות באוכלוסיה הכללית (ולא רק באוכלוסיה עם מומים) פורסמה על ידי סטודנטים לרפואה בהנחייה של פרופ' מוטי שוחט.

בניהולו של פרופ' שוחט הוחדרו בצורה המונית בדיקות גנטיות גם בתחומים אחרים, אונקוגנטיקה, ופאנלים של גנים הקשורים במחלות גנטיות שונות.

פעילויות פורצות דרך:

פרופ' שוחט הצליח במקביל לעבודתו ליזום וליצר מערכים מתקדמים של אפליקציות פורצי דרך להנגשת השירות הגנטי בישראל ובעולם:

1. האפליקציה הראשונה המוכרת והנפוצה היא תכנת "גנומטר 1" - תוכנה זו מתאימה אישית את הבדיקות הגנטיות שיש לבצע לכל זוג לפי הסיפור המשפחתי והמוצא. תוכנה זו פועלת בקופות בארץ משנת 2004 ועד היום. היא אפשרה ביצוע הבדיקות על ידי צוות רפואי שאינו יועצים גנטיים. ללא תוכנה זו נדרש היה להפנות כל זוג לייעוץ גנטי, מצב שלא היה אפשרי כלל בגלל מחסור ביועצים. התוכנה איפשרה מתן הייעוץ לכל זוג בכל מקום בארץ. לא רק זאת, היא איפשרה אחידות בין המכונים הגנטיים. כולם עשו לפי הגנומטר. נוצר כלי לסטנדרטיזציה.

2. האפליקציה השנייה הייתה תכנת "גנומטר 2" - תוכנה זו משמשת משנת 2016 את כל הנשים ורופאי הנשים של קופת חולים מכבי ומאוחדת (במאוחדת התכנה נקראת "מגן להיריון"). היא משקללת בשבוע 18, בעת השלמת בדיקת החלבון העוברי, את כל התוצאות הקודמות, כולל הממצאים בסקירה ראשונה, שקיפות, סקר ביוכימי ראשון ועוד. שיקלול כל הממצאים מסכם לאישה ולרופא הנשים את הסיכונים של האישה בהיריון זה למחלות גנטיות ולא גנטיות שונות. הסיכון מוצג בצורה גרפית ומאפשרת לרופא הנשים והמטופלת לקבל החלטות לגבי ביצוע בדיקת מי שפיר ובדיקות אחרות. תוכנה זו כה חשובה לרופאי הנשים המשתמשים בה שהם הצהירו שאם תופסק הם יצטרכו להפנות כל אישה לייעוץ גנטי - שירות בחסר שאינו מספיק לאפשר מתן ייעוץ גנטי לכל אישה הרה.

3. הנגשת המידע באנציקלופדיה זו הנקראת "גנופדיה" - אנציקלופדיה עם מעל אלף ערכים בעברית על מצבים שונים בתחום הגנטיקה והמצבים שנתקלים בהם בהיריון. פרופ' שוחט הינו הכותב והעורך והמעדכן של כל הפרקים באנציקלופדיה הזו (גנופדיה). בכך עשרות אלפי ואף מאות אלפי נזקקים למידע זה בארץ הצליחו למצוא מענה למידע שך לא נמצא קודם.

4. הנגשת השירות הגנטי בעולם - אפליקציה המכונה "GIA". הרצון והשאיפה לאפשר נגישות של הבדיקות הגנטיות, שהיא משימה כלל עולמית, באה לידי ביטוי לאחרונה באפליקציה הכי בולטת שפותחה על ידי הבת והחתן של פרופ' שוחט בארה"ב. אפליקצית chatbot זו המכונה GIA מלווה כל נבדק לבדיקות גנטיות, בעיקר אונקוגנטיות. אפליקציה זו פותחה, נבדקה, ועובדת בארצות הברית, ומאפשרת לכל המעוניין בבדיקה גנטית לקבל ייעוץ מקדים לבדיקה באפליקציה חכמה ב-chatbot הנותן לו מידע מותאם אישית בתחום הגנטיקה, מעביר אותו לבדיקה, ומוסר לו את התשובה עם הסבר מתאים. עבודות מחקר הראו שהייעוץ ב-GIA לא נופל מייעוץ על ידי יועצים גנטיים ובכך מאפשר לחברות ענק לתת שירותי מעבדה ללא מגבלת צוואר הבקבוק החמור של יועצים גנטיים חסרים. ביתו של פרופ' שוחט, מורן שניר, יחד עם בעלה, גיא שניר, ופרופ' מוטי שוחט, הקימה את חברת cleargenetics, אשר פיתחה אפליקציות אלו המנגישות את השירות הגנטי לאוכלוסיה הרחבה. חברה זו נמכרה לחברת INVITAE - להלן קישורים: https://www.globes.co.il/news/article.aspx?did=1001307215 ו- https://www.calcalist.co.il/internet/articles/0,7340,L-3773534,00.html וגם https://en.globes.co.il/en/article-invitea-buys-clear-genetics-for-50m-1001307274

5. אפליקציה המכונה "CV-METER" שפותחה על ידי פרופ' שוחט והמשמשת זה מעל 10 שנים את בית הספר לרפואה ע"ש סאקלר להערכה אוביקטיבית והשוואה הוגנת של המועמדים לעלייה בדרגה בפקולטה לרפואה.