המוטציה הדינמית

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

מדובר בקבוצת מחלות שבה המוטציה מחמיר מדורות קודמים לדורות הבאים עקב התכונות המיוחדות של הפגם הגנטי.

במחלות אלו הפגם הינו באיזור לא יציב של החומר הגנטי. חוסר היציבות נובע מחזרות מרובות של 3 אותיות (בסיסים) - ככל שהן מרובות יותר הן מזיקות יותר.

במחלות אלו מדובר באיזור שבו 3 אותיות של הקוד הגנטי חוזרות על עצמן מספר פעמים. לכולן יש 3 תחומים עיקריים:

1. הגבול שעד אליו הכל תקין לחלוטין. אין מחלה ואין סיכון יתר ללדת ילד עם המחלה.

2. תחום בו אין ביטוי קליני של מחלה אבל נוצרת אי יציבות שיכולה להגביר את מספר החזרות בצאצאים - ואז הם יחלו.

3. כשמספר החזרות עולה מעבר לגבול מסויים שיגרום למחלה.

מחלות שכיחות העוברות בתורשה זו הן: תסמונת ה-X השביר, myotonic dystrophy, כוראה ע"ש הנטינגטון, סוגים שונים של spino-cerebelar-atrophy (סוגי SCA) ועוד.

את מספר החזרות ניתן לספור במעבדה.