Triple X

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

מהי תסמונת 47XXX (טריפל-X)?

מדובר בתוספת של כרומוזום X מעבר לשניים הקיימים בנקבה.ראה רקע על מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה.

סימנים קליניים:

שכיחות ממצא כרומוזומי זה הוא 1:1000 לידות של נקבות. כ- 70% מעובריות אלה שורדות עד ללידה.

מבחינה חיצונית לא קיימת כל חריגות אצל בנות אלה. המאפיין החיצוני היחידי הוא קומה גבוהה יחסית לשאר בני המשפחה. מראהן יפה יחסית והן בד"כ פוריות.

מבחינה התפתחותית חלקן בעלות אינטליגנציה תקינה לחלוטין והן לא מאובחנות כלל. אולם בחלק מהמקרים תיתכן ירידה ביכולת השכלית. מספר מחברים תארו עלייה מסויימת בסיכון לפיגור שכלי בדרגות חומרה משתנות עד לפיגור קשה. בממוצע רמת האינטליגנציה שלהן נמוכה מבני משפחה אחרים.. ממוצע מנת המשכל שלהן נמוך בכ- 10-15 נקודות מהאחאים הבריאים (ירידה של כ- 10%-15%), לחלקן בעיות למידה שדורשות בחלק מהמקרים מסגרת מיוחדת. בנוסף, תוארו בעיות פסיכולוגיות ובעיות בהסתגלות חברתית בחלק מהסובלות מבעיה זו.

מהו סיכון ההישנות?

אף שהבעיה היא בחומר הגנטי היא לא תורשתית ולא נובעת מ"בעיה" בהורים. לזוג שהיה לו כבר הריון עם טריפל X יש סיכון נוסף קטן (1% בלבד) להישנות בעיות כרומוזומליות בהריון נוסף. כל זוג כזה זכאי לבדיקת מי שפיר בכל הריון נוסף וכאמור רוב הסיכויים (99% בד"כ) שהבעיה לא תישנה. לא ניתן להעריך באמינות את הסיכון לבעיה כרומוזומלית זו במהלך ההריון באמצעות בדיקות סקר לתסמונת דאון ובעיות כרומוזומליות אחרות).

בני משפחה יותר רחוקים אינם בסיכון מוגבר באופן משמעותי.