גידול מסוג טרטומה בעצם הזנב

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

גידול מסוג טרטומה באזור עצם הזנב. (טרטומה סקרוקוקסיגאלית)

סוגים:

טרטומה הינו גידול המכיל לפחות שתיים משלש השכבות הראשוניות והעיקריות המרכיבות את העובר בשלבים ראשונים: שכבה אפתליאלית ההופכת לעור ולתאי עצב, שכבה מזודרמלית ההופכת לשרירים, שומן, ועצמות, ושכבה אנדותליאלית ההופכת לשכבת כיסוי פנימית של צינורות דרכי העיכול והנשימה. בטרטומות בעובר או בילוד שכיח למצוא בעיקר מרכיבי מערכת העצבים (כמעט תמיד), שומן, שרירים, סחוס, ועצמות, ואילו מרכיבים אחרים מצויים פחות.

- במבוגר מרבית הטרטומות ממוקמות בשחלות.

- בעובר, טרטומה באיזור עצם הזנב (הסקרוקוקסיגאלי) היא הנפוצה ביותר.

החלוקה לסוגים נעשית על פי מידת התפשטות הגידול באגן:

סוג 1: 45% - הגידול בעיקר חיצוני לגוף עם מעורבות מינימלית בחלל האגן.

סוג 2: 45% - הגידול חיצוני אך גם עם מרכיב תוך אגני משמעותי.

סוג 3: 9% - המרכיב המשמעותי של הגידול נמצא באגן הקטן בבטן, אך יש חלק מהגידול הנראה גם חיצונית.

סוג 4: 9% - הגידול רק פנימי ללא מרכיב חיצוני. כ- 2% מהטרטומות הסקרוקוקסיגאליות גדלים לתוך עמוד השדרה.

סימנים קליניים

ברוב המקרים מדובר בגידולים גדולים יחסית (8-10 ס"מ) עטופים בעור. ברקמת הגידול יהיו אזורים של רקמה מוצקה שיכולה להכיל כלי דם רבים, ואזורים ציסטים (כיסי נוזלים). חשוב להבדיל את הטרטומה מגידולים או תהליכים אחרים היכולים להיות באזור הממצא (שהם נדירים יותר).

סיבוכים נוספים:

במקרים המתגלים בלידה או מיד אחריה: אם הגידול לא מורחק יתכן מעבר מגידול שפיר לגידול ממאיר: 90% מהטרטומות הינן שפירות, ו- 10% הן ממאירות (מסוג אדנוקרצינומה). בכ-7% מהטרטומות המתגלות בלידה תהייה חסימת מעיים או הפרעות בתפקוד שלפוחית השתן. בעיות אלו לרוב חולפות עם הסרת הגידול.

במקרים המתגלים מאוחר אחרי גיל חודשיים הסיבוכים יותר קשים: מעבר מגידול שפיר לגידול ממאיר יותר שכיח: 90% הן ממאירות (מסוג אדנוקרצנומה). בכ-80% מהמקרים של טרטומות אלו תהייה חסימת מעיים או הפרעות בתפקוד שלפוחית השתן.

מה הסיכונים בגידול המתגלה בתקופה התוך רחמית בעובר?

בספרות, מתוך 134 עוברים עם טרטומה סקרוקוקסיגאלית, היתה תמותה תוך רחמית אצל 41 עוברים (35%). תמותה זו מתרחשת בעיקר באותם מקרים בהם הגידול מאד גדול, עם ריבוי כלי דם (אז השליה גדולה ויש סכנה לאי ספיקת הלב, בצקת, ואחר כך מוות תוך רחמי).

מה התוצאות כשהגידול מתגלה אחרי הלידה?

התוצאות תלויות במידת הפגות (טרטומה סקרוקוקסיגאלית עשויה להביא ללידה מוקדמת עקב ריבוי מי שפיר), בצורת הלידה (ניתוח קיסרי עדיף ומומלץ בכל מקרה שהגידול בקוטר מעל 10 ס"מ), במידת איבוד הדם עקב דימומים רציניים (בעיקר בגידולים גדולים עם ריבוי כלי דם), ובמהירות האבחנה והניתוח (אם לא מוציאים את הטרטומות, 60%-50 מהם עוברים שינויים ממאירים בין גיל 4 חודשים ל-5 שנים).

לכן, בד"כ אם הגידול לא גדול מאד, ואין בתוכו הרבה כלי דם, לא קיימת ממאירות בגידול, נעשה אבחון מוקדם וניתן טפול מידי - הפרוגנוזה טובה.

לגבי טיפול ניתוחי בעובר- תוארו מספר מקרים של התערבות ניתוחית בעובר בזמן היותו בתוך הרחם. המטרה הייתה להרחיק את הגידול (עם עצם הזנב) ובכך ולמנוע אי ספיקת לב במקרים שהגידול גדול. התוצאות לא היו יותר טובות מאלו שלא עברו את הניתוח הניסיוני.

קיימות מספר השערות לגבי היווצרות גידול כזה:

1) גידול שמקורו מתא עוברי מולטיפוטנציאלי (שיכול להתפתח למספר מגוון של רקמות).

2) הפרדה לא מלאה וניוון של אחד התאומים במהלך התפתחות העובר.

3) גידול הנובע משחרור חומרים "מעוררים" חלוקת תאים, המביאים לחלוקת תאים מוגברת באיזורים מועדים לגדילה.

שכיחות:

1/40,000 לידות חי. שכיח יותר (פי 4) בנקבות. יש דווחים שגידולים ממאירים נפוצים יותר דווקא בבנים.

צורת ההעברה התורשתית:

במרבית המקרים מדובר על העברה ספורדית (מקרה בודד במשפחה ללא הישנות). תוארו 26 מקרים משפחתיים עם תבנית העברה אוטוזומלית דומיננטית. המקרים המשפחתיים מתאפיינים ביחס שווה בין זכרים לנקבות, בכולם הגידול בקידמת עצם הזנב, הם קשורים בחסימה מולדת של פתח פי הטבעת, והם בד"כ גידולים שפירים.

מידת ביטוי המחלה: לא ידוע.

בעיות נילוות שאפשר להדגים בבדיקות בהריון:

הממצאים באולטרסאונד הינם על פי רוב רק בגידול עצמו. בגידול ניתן להבחין באזורים של רקמה סולידית ובתוכה ציסטות בעלות צורה וסידור לא סדירים. הציסטות יכולות להיות ממוקמות במרכז או בהיקף הגידול. האזורים המוצקים עשויים להיות בעלי אקוגניות משתנה. לעיתים המבנה יכול להיות ציסטי בלבד או סולידי בלבד.

לרוב הטרטומות עשירות בכלי דם ומודגמות היטב בטכניקה של דופלר צבעוני (מדגים באופן ספציפי זרימת דם). צריך לעקוב אחרי אפשרות של אי ספיקת לב. במקרים אלה ניתן לראות כבד מוגדל, שליה גדולה ובשרנית ובצקת כללית. לעיתים במקרים אלה רואים רק ריבוי מי שפיר.

בדווחים לאחר הלידה מתארים אצל כ- 15% מהמקרים מומים נילווים (שונים) למרות שלא התגלו באולטרסאונד הרגיל. אין עלייה בשכיחות של הפרעות כרומוזומליות במקרים אלה.

מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף?

להורים בריאים שילדו ילד חולה אין סיכון גבוה באופן משמעותי ללדת ילד נוסף עם אותה בעיה.

להורה שסבל מבעיה כזו (ונותח ונרפא) יש סיכון מעט מוגבר ללדת ילד עם בעיה כזו – והסיכון המדויק יקבע ביעוץ גנטי.

המידע הגנטי מולקולרי והאמצעים לברור גנטי:

לא ידוע גן ולא ניתן לבצע ברור גנטי.