סקירת מוטציות מוכרות במחלה דומיננטית
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
חיפוש הפגם הגנטי (מוטציה) ע”י סקירת מוטציות מוכרות ושאופייניות לחולים מעידה/קבוצה אתנית של הנבדק:
בירור כזה נערך אם ידוע הגן האחראי למחלה ומוכרות המוטציות (האותיות הלקויות ברצף של הגן) באותה קבוצה אתנית לה שייך החולה. במקום לקרוא את רצף עשרות אלפי האותיות המרכיבות את הגן ניתן כאן להסתפק בקריאת אותן אותיות גנטיות בודדות שבהן לרוב נמצא הפגם ובכך לפשט ולקצר את משך הבדיקה.
– במחלה המועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית:
עדיף להתחיל הבירור כאן בבדיקה של החולים במשפחה אם ישנם. אם ולאחר שנמצא הפגם בשיטה הזו ניתן לקבוע מי עוד במשפחה נושא מוטציה כזו (ונחשב בעצם לחולה). באותו אופן ניתן לבדוק את הפגם בעובר (כשאחד ההורים חולה) וכך לאפשר אבחון טרום לידתי.
אם לא ניתן לבדוק חולה (לא חי, לא מוכן להיבדק וכד') אז ניתן לבדוק ישירות בני משפחה (או עובר) לקיום המוטציות (פגם גנטי) השכיחות, אולם אמינות הבדיקה אז פחותה. האמינות בעצם תלויה באחוז החולים שיש להם את המוטציות הנבדקות באותה קבוצה אתנית (מידת ה"כיסוי" או אחוז הגילוי של המוטציות שנבדקו).
