מחלות שכיחות של הגיל המבוגר –עתיד הרפואה

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

בדיקת הנטיה הגנטית שלנו לחלות במחלות שכיחות

מהי נטייה גנטית למחלה? --- למי מיועד הייעוץ הגנטי להערכת הסיכון למחלות שכיחות של גיל המבוגר? --- מה כולל הייעוץ הגנטי לגבי הערכת הסיכונים למחלות שכיחות? --- מדוע חשוב לדעת אם יש נטייה גנטית למחלה של הגיל המבוגר? --- באיזה מחלות ניתן לערוך כיום ייעוץ ובדיקות גנטיות להערכת הסיכון למחלות שכיחות? ---

נטייה גנטית לסוגי סרטן שונים:

סרטן שד ו/או שחלה

סרטן השד - סוגים:

סרטן השחלה – סוגים:

- רקע מדעי לגבי הבסיס הגנטי להווצרות הגידולים בשד ו/בשחלה: --- - הגנים לסרטן שד/שחלה. --- - מידת ה"כיסוי" של הבדיקה בישראל. --- - איך מתבצעות הבדיקות הגנטיות. ---

מרפאות אונקוגנטיות לבדיקת גן לסרטן השד בקרב משפחות בסיכון גבוה. --- במה יעזרו התוצאות? --- מגבלות ונקודות שיש לקחת בחשבון בטרם ביצוע הבדיקה. --- היכן מבוצעת הבדיקה?

גורמי סיכון אחרים לסרטן שד (פרט לגנטיקה). 1. הורמונים וסרטן שד. 2. גורמים הקשורים בהריון והשפעתה על סרטן שד. 3. גורמים סביבתיים. 4. גורמים אחרים. 5. גורמי סיכון אחרים לסרטן שחלות (גורמים לא גנטיים).

מעקב ומניעת סרטן שחלה.

סרטן המעי הגס.

מהו סרטן המעי הגס התורשתי (FCC)? --- צורות תורשתיות של סרטן מעי גס. --- מתי יש לחשוד שסרטן המעי הינו תורשתי? ---

- רקע מדעי לגבי הבסיס הגנטי להיווצרות הגידולים במעי הגס. --- גנים המעורבים בסרטן מעי גס תורשתי. --- במה יכולה לסייע הבדיקה הגנטית? ----

הבדיקה הגנטית כחלק מתהליך יעוץ גנטי:

1) בדיקת הגן APC -

2) בדיקת גן ל- APC למוטציה השכיחה באשכנזים (מוטציה APC-I1307K):

3) בדיקה ל- HNPCC

מי צריך להיבדק? --- מהן ההמלצות למי שנמצא בסיכון מוגבר לנטייה גנטית לסרטן מעי גס. ---

גידול מעי הדק - Peutz Jegher syndrome.

תסמונת סרטן משפחתי – Li-Fraumeni syndrome (Familial cancer syndrome).

סרטן רירית הרחם תורשתי.

סרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות אחרות.

סרטן באברים אחרים.

האם יש נטייה למחלות לב?.מה החשיבות של הגנטיקה במחלות לב?

למי יש סיכון גבוה או נטייה למחלות לב?. --- מה תפקיד הגנים? --- האם הערכה גנטית יכולה להקטין את הסיכון לחלות במחלת כלי דם ובמחלה כלילית של הלב? ---

הבדיקה הגנטיות שניתן לבצע בכיוון זה: וריאציה גנטית בגן MTHFR (C-T 667) כגורם סיכון למחלות לב כליליות. --- האם יש במשפחה שלכם נטייה לקרישיות יתר?.