תסמונת Pai

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

'תסמונת ע"ש Pai - או Pai syndrome

[עריכה] רקע כללי:

תסמונת המועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית

שכיחות המחלה: תוארו כ- 35 מקרים. קרוב לוודאי יש רבים אחרים שאינם מאובחנים.

רוב המקרים ספורדים - תואר מקרה אחד מאב לילד.

[עריכה] סימנים קליניים:

בפנים ייתכנו מספר מאפיינים כמו Tag על האף, ליפומות המצח. תיתכן אסימטריה במבנה האף והנחיריים. יתכן היפרטלוריזם (מרחק גדול יחסית בין העיניים).

במוח אופיני ליפומה - לרוב מעל או בקורפוס קלוסום. לרוב יהיה אסימפטומטי. מקרה אחד שתואר היה עם פרכוסים.

הליקויים באף: פוליפים באף ובמחיצת האף. יכולים לגרום לחסימה מסויימת בנשימה. יכל להשפיע על איכות הקול. יכל להגדיל מספר הזיהומים בדרכי הנשימה. דורש ומוקל על ידי הסרת הפוליפים.

בעיניים: מגוון שינויים היתפתחותיים בעיקר בלשכה הקדמית. corneal leukoma. מיקרוקורנאה, הטרוכרומיה של האיריס. מקרה אחד תואר עם קולובומה של האיריס בעיניים.

תיתכן חיך שסוע ואף שפה שסועה - שפה שסועה ניתן לזהות בהיריון.

ליפומות בעור - לרוב בפנים (לרוב המצח).

התפתחות שכלית נמצאה עד כה תקינה פרט למקרה אחד שסבל גם מפרכוסים.

רוב הממצאים ניתנים לתיקון, לפי הצורך. לא ניתן לנבא את כל הממצאים בעת ההיריון.

הפרוגנוזה סה"כ טובה לרוב החולים.

האבחנה של התסמונת:

מתבססת היום רק על התרשמות קלינית.

[עריכה] מה הסיכוי שהמחלה תחזור בהריון נוסף?:

א. ברוב המקרים אין הורה חולה - אז הסיכון להישנות קטן.

ב. במקרה וישנם מקרים רבים במשפחה: הסיכוי להעברתו בכל הריון 50% (אך לא תמיד זה חייב להתבטא).

[עריכה] הגן למחלה:

לא נמצא עד כה.

[עריכה] אמצעים לברור גנטי:

אין בנתיים

בדיקת נשאות:

לא ניתן

בדיקת העובר:

באולטרהסאונד.