יציאה אברנטית של עורק תת-בריחי ימני

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

(עורק תת-בריחי ימני (סובקלביאן) יוצא מקשת אב העורקים בצורה לא רגילה) - Aberant right subclavian artery = ARSA

[עריכה] מהו ממצא זה ומהי משמעותו?

בד"כ העורק ליד ימין של גופנו (עורק תת בריחי ימני) יוצא יחד עם עורק המוח הימני (זה העולה למוח בצד הימני של הצוואר) מהצד הכי ימני של אב העורקים (העורק הראשי הראשון בסדרת העורקים היוצאים מקשת אב-העורקים).

לעומת זאת, כאן, העורק הזה היוצא בסוף הקשת בצידו השמאלי של הקשת (אחרון בין העורקים הראשיים היוצאים מקשת אב-העורקים). כתוצאה מכך העורק התת בריחי עושה מהלך שונה, וחוצה את בית החזה מצד שמאל של החזה לצד ימין.

המהלך החוצה את בית החזה עובר לעיתים מאחורי צינור הבליעה וצינור הנשימה. מצב זה בפני עצמו עלול לגרום ללחץ על צינורות אלו. חלק ממקרים אלו מתבטאים בקשיים בבליעה ובנשימה (סטרידור). בעיה זו ניתנת כמובן לתיקון מוצלח בניתוח לא מסוכן.

[עריכה] שכיחות ומשמעות הממצא בילדים בריאים לעומת בילדים עם תסמונת דאון:

אף שפרט לנ"ל לממצא זה בפני עצמו אין השפעה מזיקה, מספר עבודות הראו שהוא מעלה את הסיכון הסטטיסטי לעובר עם תסמונת דאון.

במקרים שיש מום לב: קיום של ARSA נמצא בכ-15-33% מהילודים עם תסמונת דאון, לעומת רק ב-3% מאלו שלא היה להם תסמונת דאון.

במקרים שאין מומי לב: קיום של ARSA נמצא בכ-3-4% מהילודים עם תסמונת דאון, לעומת רק ב-0.1-0.4% מאלו שלא היה להם תסמונת דאון.

מצב היכל להצביע על עלייה משמעותית בבסיכון לתסמונת דאון קיים אם יש שילוב של מום לב עם ARSA (ובכל המקרים שאלה דרושב בדיקת כרומוזומים במי שפיר. במידה פחותה יותר גם כממצא יחיד יש רושם (אם כי לא מוכח דייו) ש-ARSA מעלה מעט (פי 1.1 עד פי 2) את הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון.

[עריכה] מה מומלץ במקרה ומאובחן ממצא זה?

הרושם שנדרשות עבודות נוספות ע"מ לקבוע את הצורך במי שפיר בכל מקרה של ARSA.

כעת אין אחידות דעים. אין ספק שבדיקת מי שפיר היא האמצעי היחיד שמאפשר שלילה מחלטת של הפרעות כרומוזומליות. מאידך ההמלצות הרפואיות אינן מכוונות לבצע מי שפיר בכל מקרה אלא במקרים שקיים סיכון גבוה לבעיה אותה רוצים לבדוק. על-פי רוב הדעות, ברוב הגדול של המקרים שנמצא ARSA כממצא יחיד (כלומר כשהבדיקות האחרות להערכת הסיכון הסטטיסטי של תסמונת דאון לא מדגימות עליה בסיכון לבעיות כרומוזומליות) אין המלצה גורפת לדיקור מי שפיר.

באופן מעשי: כולם מסכימים שיש צורך בסקירת מערכות מכוונת לאיתור מומים נוספים בשבוע 23. אם כאלה קיימים יש (ועדיין ניתן) לבצע דיקור מי שפיר.

יש הנוהגים: לתת במקרים של ARSA טווח ביטחון גדול יותר בהמלצה לדיקור מי שפיר. הגבול להמלצה על פי הסיכון לתסמונת דאון מועלה מ- 1:380 ל- 1:1000. במקרים שיש ממצאים נוספים הגבולות הללו לא מספיקים וצריך יעוץ גנטי.

יש חשיבות לפנות ליעוץ במקרים בהם בנוסף ל-ARSA מאותרים מומים או סימנים נוספים, מכיוון שהסיכון לקיום תסמונת כרומוזומלית או תסמונת אחרת עולה אז באופן משמעותי ויש לדון על בדיקות נוספות.